1、目的：伊立替康是實(shí)體腫瘤的重要化療藥物，但因其關(guān)鍵代謝酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1）的多態(tài)性而可能導(dǎo)致化療效果及毒性出現(xiàn)較大的個(gè)體差異。本課題旨在利用建立的基因芯片法檢測(cè) UGT1A1基因多態(tài)性的基礎(chǔ)上，研究 UGT1A1多態(tài)性對(duì)使用伊立替康化療患者的療效及毒副作用的影響，以及UGT1A1多態(tài)性在江西地區(qū)的分布。
　　方法：收集2013年12月~2014年10月期間，在南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院住院的106例含伊立替

2、康為基礎(chǔ)方案化療的患者資料，并采集外周血，定期隨訪并按時(shí)記錄患者在化療期間的血常規(guī)及消化道等不良反應(yīng)；采用上海百傲公司基因芯片試劑盒對(duì)UGT1A1*6和UGT1A1*28兩個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行分型；通過(guò)分析比較基因型對(duì)不良反應(yīng)及近期療效的差異，并初步探討兩個(gè)位點(diǎn)突變情況對(duì)血液學(xué)指標(biāo)WBC、NEU、PLT、HB的影響。統(tǒng)計(jì)學(xué)方法包括?2檢驗(yàn)、方差分析、LSD-t檢驗(yàn)、析因設(shè)計(jì)方差分析、秩和檢驗(yàn)、Logistic回歸分析，P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)

3、學(xué)意義。
　　結(jié)果：1、106例患者中UGT1A1*6野生型G/G所占比例為78.30％（83例），雜合突變型G/A占19.18%（21例），純合突變A/A型占1.89%（2例）；UGT1A1*28野生型TA6/6占76.42%（81例），雜合突變型TA6/7占17.92%（19例），純突變型TA7/7，占5.66%（6例）；雙野生（DW）型比例為58.49%（62例），單突變（SV）比例為37.74%（40例），雙突變（DV）比

4、例為3.77%（4例）。2、UGT1A1*6基因突變可能會(huì)引起血液毒性，表現(xiàn)為WBC、NEU及HB減少；而3~4級(jí)血液毒性可能與 UGT1A1*6突變、UGT1A1*28突變均有關(guān)；UGT1A1*6和UGT1A1*28雙突變者發(fā)生血液毒性的危險(xiǎn)更大；UGT1A1*28突變是腹瀉毒性的危險(xiǎn)因素；3、UGT1A1*6和UGT1A1*28突變對(duì)近期療效無(wú)關(guān)。
　　結(jié)論：1、江西地區(qū)人群中，UGT1A1*6及*28以雙野生型及單突變居多；