1、【目的】先天性巨結(jié)腸,又稱腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥(aganglionosis),由于hirschsprung將其詳細(xì)描述,所以通常稱之為赫希氏病(Hirschsprung’s disease.HD)。本病發(fā)病率高且有逐漸增加趨勢(shì),居先天性消化道畸形第二位,因此受到國(guó)內(nèi)外普遍重視。近20年來(lái),由于組織學(xué)、組織化學(xué)、電鏡、免疫組化以及基因工程等研究手段的進(jìn)步,人們對(duì)其病因、病理生理、組織與胚胎發(fā)育、遺傳、診斷治療等研究均有很大進(jìn)步,取得了不少新

2、的進(jìn)展。隨著免疫組化和重組DNA技術(shù)在先天性巨結(jié)腸研究的大量應(yīng)用,近年來(lái)有關(guān)先天性巨結(jié)腸病因的研究已取得了重大進(jìn)展,揭示出形態(tài)學(xué)的異常表現(xiàn)主要有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏或發(fā)育異常、多種類型的神經(jīng)纖維異常增生或缺乏以及腸壁起搏細(xì)胞的異常,形態(tài)上的異常表明腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷可能是先天性巨結(jié)腸發(fā)病的根本原因。盡管目前已確定在先天性巨結(jié)腸患病節(jié)段腸壁腸神經(jīng)系統(tǒng)異常包括節(jié)細(xì)胞和c-kit細(xì)胞缺乏,副交感和交感神經(jīng)、P物質(zhì)(SP)和血管活性肽(VIP)能神經(jīng)

3、、一氧化氮陽(yáng)性神經(jīng)叢缺乏及乙酰膽堿酯酶活性神經(jīng)纖維增生,這些缺陷可導(dǎo)致病變腸管功能障礙,但對(duì)病變腸段真正的病理生理機(jī)制還為完全明了。國(guó)際上對(duì)腸神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)末梢即神經(jīng)肌肉連接(NMJ)的研究觀察報(bào)告較少,國(guó)內(nèi)尚無(wú)此方面的研究報(bào)道,其對(duì)病變腸段動(dòng)力學(xué)的影響尚有爭(zhēng)論。本課題采用免役組織化學(xué)方法,用突觸素(synaptophysin, SY)和神經(jīng)絲蛋白(neurofilaments, NF)對(duì)先天性巨結(jié)腸腸壁神經(jīng)肌肉連接(NMJ)進(jìn)行研究,