1、目的:分析疑診新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)患兒的臨床表現(xiàn)、體征、輔助檢查及預后情況，總結(jié)其在新生兒期CAH診斷中的意義，以期提高臨床醫(yī)師對新生兒CAH的初步診斷率和確診率以盡早進行干預治療。
　　方法:收集重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院新生兒科2002年11月-2012年12月因發(fā)現(xiàn)皮膚色素沉著較深而疑診為新生兒CAH的90例患兒的臨床資料，其中39例資料不完整予以剔除。取資料相對完整的51例患兒進行回顧性分析:其中10例患兒

2、出院時確診（確診組），41例患兒出院時未確診（未確診組）。比較兩組患兒臨床表現(xiàn)、體征、實驗室檢查等方面的差異，進行相關(guān)性分析。
　　結(jié)果:10例確診患兒均有較明顯的皮膚色素沉著，5例存在外生殖器異常，1例性別判斷錯誤，3例有多毛表現(xiàn)，10例患兒均有不同程度的電解質(zhì)紊亂及17-羥孕酮、皮質(zhì)醇、ACTH、睪酮的水平測定異常，2例低血糖，2例患兒腎上腺影像學檢查異常。體征上，確診組患兒乳暈的色素沉著率、外生殖器異常率高于未確診組(P＜0

3、.05)。臨床癥狀上，確診組患兒體重不增或降低的發(fā)生率高于未確診組(P＜0.05)。實驗室檢查方面，確診組患兒的低鈉血癥及低氯血癥發(fā)生率高于未確診組(P＜0.05);而兩組患兒發(fā)生高鉀血癥、代謝性酸中毒的概率的差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05);在17-羥孕酮、ACTH、睪酮的平均水平上，確診組亦明顯高于未確診組(P＜0.05)。
　　結(jié)論:CAH在皮膚色素沉著的新生兒中的發(fā)病率較高。在體征上，乳暈的色素沉著對其診斷的意義較外陰、牙