1、背景:孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型,是一種以社會(huì)交往障礙、言語和非言語交流障礙、特殊興趣和刻板行為為主要特征的發(fā)育行為疾病。其發(fā)病率在全球呈逐年上升的趨勢(shì),而病因及發(fā)病機(jī)制至今未明。目前許多研究發(fā)現(xiàn),孤獨(dú)癥患兒存在免疫功能異常,如在有自身免疫病家族史的孤獨(dú)癥患兒中,其某些免疫指標(biāo)的陽(yáng)性率明顯高于不伴自身免疫病家族史的孤獨(dú)癥兒童;同時(shí),在孤獨(dú)癥患者體內(nèi)已發(fā)現(xiàn)了多種不同的抗腦抗體,暗示了部分孤獨(dú)癥患者體內(nèi)可能存在自身免疫反應(yīng)。本文主要研

2、究血清抗神經(jīng)節(jié)苷脂M1抗體、抗核抗體與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性。
　　目的:進(jìn)一步了解血清抗GM1抗體、ANA水平的變化與兒童孤獨(dú)癥及其異常行為的關(guān)系,分析自身免疫家族史與血清自身抗體是否存在聯(lián)系,為兒童孤獨(dú)癥的病因及治療研究提供線索和依據(jù)。
　　方法:對(duì)50名已確診的孤獨(dú)癥兒童和50名正常兒童采用酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)檢測(cè)血清抗GM1抗體和ANA濃度;采用問卷調(diào)查表收集孤獨(dú)癥兒童一、二級(jí)直系親屬患自身免疫病以及自傷行為的資

3、料,收集對(duì)照組兒童一、二級(jí)直系親屬患自身免疫病的資料,整理并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。病例組兒童為已由專家確診的孤獨(dú)癥患兒,年齡為2-10歲,男性34例,女性16例;正常對(duì)照組選自廣東省婦幼保健院兒童保健科體檢正常的2-10歲健康兒童,男性30例,女性20例,年齡、性別均與病例組相符。
　　結(jié)果:
　　1、根據(jù)所測(cè)得的抗GM1抗體截?cái)嘀?156.18ng/ml)判斷,24％(12/50)的孤獨(dú)癥患兒抗GM1抗體陽(yáng)性,正常對(duì)照組僅有4%(

4、2/50)陽(yáng)性,P<0.05;7.7%(2/26)的輕中度患兒抗GM1抗體陽(yáng)性,41.7%(10/24)的重度患兒陽(yáng)性,P<0.05;ANA截?cái)嘀禐?004.761pg/ml,26%(13/50)的孤獨(dú)癥患兒ANA陽(yáng)性,對(duì)照組僅有4%(2/50)陽(yáng)性,P=0.002;11.5%(3/26)的輕中度患兒ANA陽(yáng)性,41.7%(10/24)的重度患兒陽(yáng)性,P<0.05;以上差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;
　　2、孤獨(dú)癥組血清抗GM1抗體濃度(M

5、±Q=12.79±146.02ng/ml)高于正常對(duì)照組(M±Q=11.35±53.80ng/ml),P<0.05;女性孤獨(dú)癥患兒血清抗GM1抗體濃度(M±Q=191.74±216.18ng/ml)顯著高于男性患兒(M±Q=11.11±9.51ng/ml),P<0.05;孤獨(dú)癥組血清ANA濃度(M±Q=130.46±902.28pg/ml)高于正常對(duì)照組(M±Q=127.30±419.00pg/ml),P<0.05;女性孤獨(dú)癥患兒血清A

6、NA濃度(M±Q=1111.04±1010.21pg/ml)高于男性患兒(M±Q=109.06±98.65pg/ml),P<0.05;
　　3、重度患兒血清抗GM1抗體濃度(M±Q=16.52±4.56ng/ml)高于輕中度組(M±Q=11.26±3.25ng/ml),P<0.05;同時(shí),血清ANA濃度(M±Q=169.23±4.03pg/ml)也高于輕中度組(M±Q=114.09±3.59pg/ml),P<0.05;
　　

7、4、自身免疫病家族史陽(yáng)性的孤獨(dú)患兒共有13例,其中有9例血清抗GM1抗體陽(yáng)性,家族史陰性的患兒共有37例,有3例血清抗GM1抗體陽(yáng)性,P<0.05;自身免疫病家族史陽(yáng)性的孤獨(dú)患兒中有10例ANA陽(yáng)性,家族史陰性的患兒中有3例ANA陽(yáng)性,P<0.05;
　　5、孤獨(dú)癥組中伴自傷行為的患兒共11例,其中有8例血清抗GM1抗體陽(yáng)性,不伴自傷行為患兒共39例,有4例陽(yáng)性,P<0.05;伴自傷行為患兒有9例ANA陽(yáng)性,而不伴自傷行為患兒共有

8、4例陽(yáng)性,P<0.05;
　　6、經(jīng)相關(guān)性分析,孤獨(dú)癥患兒血清抗GM1抗體及ANA水平均與CARS評(píng)分呈正相關(guān)(r=0.866,P<0.05;r=0.812,P<0.05)。
　　結(jié)論:
　　1、部分孤獨(dú)癥患兒血清抗GM1抗體、ANA濃度明顯高于正常兒童,且與CARS評(píng)分具有相關(guān)性,血清抗體濃度越高,CARS評(píng)分越高,疾病越嚴(yán)重。孤獨(dú)癥患兒體內(nèi)可能存在異常的自身免疫反應(yīng),二者可能是兒童孤獨(dú)癥的生化標(biāo)志;
　　2、