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文檔簡介
1、目的與背景:擴(kuò)張型心肌病(簡稱擴(kuò)心病,DCM)是引起心衰和導(dǎo)致心臟移植的常見原因,而其病因尚不完全清楚.目前研究已證實(shí)其發(fā)病與某些基因突變有關(guān),這為我們開辟基因診斷及治療提供了更多依據(jù).肌漿網(wǎng)受磷蛋白(phospholamban,PLN),是一種Ca<'2+>-ATP酶活性調(diào)節(jié)蛋白,近年來的一些研究表明PLN基因突變與DCM的發(fā)病有關(guān),但仍存在著一些不同的觀點(diǎn).該文通過對中國DCM患者PLN基因突變的研究,探討該基因是否與中國DCM患者
2、的發(fā)病有關(guān).方法:該研究采用PCR-SSCP(單鏈構(gòu)象多態(tài)性Signle-Strand Conformation Polymorphisms,SSCP)方法并結(jié)合核苷酸序列測定對89例DCM患者及110例對照組PLN基因的第25和116核苷酸位點(diǎn)進(jìn)行分析.結(jié)果:在非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳中,病例組89例及對照組110例均未發(fā)現(xiàn)存在異常構(gòu)象,通過DNA測序未發(fā)現(xiàn)PLN基因第25和116核苷酸位點(diǎn)存在突變.結(jié)論:該研究未發(fā)現(xiàn)中國DCM患者P
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