1、本文主要包括兩個方面的內容：
　?。?）線蟲nphp-8基因的研究
　　腎耗竭（Nephronophthisis）是一種在小孩和青年時期最常見的晚期腎功能衰竭遺傳性疾病。至今，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有10個與之相關的基因（NPHP1-9 and NPHP11）。NPHP8/RPGRIP1L是在Joubert syndrome(JBTS)和Meckel syndrome(MKS)中發(fā)現(xiàn)的一個新的纖毛基因。但是，NPHP8的精確功能和它的突變

2、是怎樣引起人的這類疾病都是未知的。本文，我們研究了線蟲的nphp8同源基因并探討了它在感覺神經(jīng)元纖毛的功能。通過RACE分析，我們第一次確定了nphp-8的基因結構，并發(fā)現(xiàn)了其啟動子區(qū)存在明顯的X-box序列。另外，NPHP-8與NPHP-4在纖毛過渡區(qū)有相互作用，nphp-8基因缺失的線蟲表現(xiàn)出不正常的染料吸收和趨化性的缺陷。本課題揭示了nphp-8/RPGRIP1L在纖毛的形態(tài)和纖毛介導的趨化性上的重要作用。
　?。?）胞吐偶

3、聯(lián)的胞吞研究
　　本課題主要是利用全內反射熒光顯微鏡（TIRFM），通過轉染胞吐和胞吞相關的熒光標簽，來研究囊泡分泌和籠形蛋白（clathrin）依賴的胞吞之間的時空關系。我們發(fā)現(xiàn)葡萄糖依賴的胞吞相關的籠形蛋白或者dynamin-1能在囊泡分泌之前或者之后聚集，并介導籠形蛋白依賴的快速或者慢速胞吞。通過囊泡回收的膜蛋白Syt7（Synaptotagmin7），我們也證實了籠形蛋白的聚集和消失確實與囊泡對它的內容物回收相關。增強刺激