1、非損傷性產(chǎn)前基因診斷是單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。非損傷性產(chǎn)前診斷對胎兒沒有任何風(fēng)險，對孕婦幾乎沒有痛苦與憂慮，易于接受與推廣。但是這一領(lǐng)域的發(fā)展因材料與技術(shù)問題而較緩慢。一個多世紀(jì)以前就己經(jīng)發(fā)現(xiàn)孕婦外調(diào)血中存在胎兒細(xì)胞。這些細(xì)胞提供了對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷的可能性。孕婦外周血中存在的胎兒細(xì)胞有多種類型，其中胎兒有核紅細(xì)胞生命周其短，表達(dá)較為特異的胎兒血紅蛋白或胚胎血紅蛋白，因而成為非損傷性產(chǎn)前診斷的較好材料。但是，這一理想的產(chǎn)前診斷技

2、術(shù)存在的最大困難在于:1.孕婦外周血中的胎卵細(xì)胞數(shù)量極少;2.富集得到的細(xì)胞是否是真正的胎兒細(xì)胞難以確定。建立從孕婦外周血中分離胎兒細(xì)胞進(jìn)行單基因遺傳病非損傷性產(chǎn)前基因診斷的策略與技術(shù)。根研究人員的研究結(jié)果，研究人員認(rèn)為應(yīng)用研究人員所建立的研究策略能夠得到足量的、確定來源于胎兒的DNA，能夠檢測并排除母體或其化任何污染;能夠用擴(kuò)增STR進(jìn)行連鎖分析或直接檢測突變的方法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，任何單基因遺傳病，只在知道其基因突變或緊密連鎖的遺傳