1、目的：研究轉化生長因子β1(TGF-β1)基因外顯子l密碼子+869(T→C)、外顯子1密碼子+915(G→C)基因多態(tài)性與原發(fā)性肝癌的關系。 方法：從2007年8月到2008年3月，采集在中南大學湘雅醫(yī)院和中南大學湘雅二院門診體檢和住院湖南漢族病人或健康人的血液標本，分為病例組和對照組，其中病例組78例，對照組101例。利用等位基因特異性聚合酶鏈反應(AS-PCR)進行轉化生長因子β1(TGF-β1)基因密碼子+869(T→C

2、)、密碼子+915(G→C)突變分析，分析其是否受TGF→β1基因多態(tài)性的影響。 結果：原發(fā)性肝癌組TGF-β1基因+869位點TT,TC和CC基因型頻率分別為21.8％，35.9％和42.3％，對照組三種基因型頻率分別為33.7％，43.6％和22.7％，兩組比較差異有顯著統計學意義(x2=8.19，P＜0.05)；原發(fā)性肝癌組與對照組相比較，CC基因型的OR值為2.87，95％CI為1.303-6.314，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生

3、呈顯著正相關；肝癌組中等位基因T和C的頻率分別為39.7％和60.3％，對照組中分別為55.4％和44.6％，兩組比較差異有顯著統計學意義(χ2=8.688，P＜0.05)，OR值為1.89，95％CI為1.2-2.9，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生呈顯著正相關。TGF-β1基因+915位點基因型頻率肝癌組與對照組相比較，差異無統計學意義(X2=0.99，P＞0.05)。以TGF-β1聯合野生型TT和GG個體的OR(相對風險度)值為1相比，TGF-

4、β1基因密碼子+869純合型突變(CC)合并密碼子+915雜合型個體(GC)明顯增加肝癌的患病風險，差異有顯著統計學意義(P＜0.05)，OR值為11.0，95％CI為2.157-56.069，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生呈顯著正相關。 結論： 1.在湖南漢族男性人群中，TGF-β1基因密碼子+869基因多態(tài)性可能與原發(fā)性肝癌易感性有關，突變基因(C)可能會增加原發(fā)性肝癌的發(fā)病風險。 2.TGF-β1基因密碼子+869純合