1、目的:
　　 探討中國(guó)江西籍漢族人群轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β1(transforming growth factor-beta1,TGF-β1)基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性的關(guān)系,同時(shí)對(duì)TGF-β1基因多態(tài)性與COPD患者氣流受限程度的相關(guān)性進(jìn)行分析。
　　 方法:
　　 采用病例-對(duì)照研究。選擇符合入選標(biāo)準(zhǔn)的COPD患者117

2、例和健康者82例,提取其外周靜脈血DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)的方法,檢測(cè)兩組研究對(duì)象TGF-β1基因啟動(dòng)子區(qū)(-800G/A和-509C/T位點(diǎn))及第1外顯子(+869T/C和+915G/C位點(diǎn))的多態(tài)性,分析各位點(diǎn)基因型及等位基因在兩組研究對(duì)象中的頻率分布。根據(jù)COPD患者肺功能測(cè)定中第1秒用力呼氣容積占預(yù)計(jì)值(FEV1％預(yù)計(jì)值)水平,將其分為輕度、中度、重度及極重度氣流受限組,分析TGF-β1

3、基因多態(tài)性與其氣流受限程度的關(guān)系。
　　 結(jié)果:
　　 1.TGF-β4基因+869T/C位點(diǎn)C和T等位基因頻率在兩組間的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=5.300,P<0.05)。CC、CT、TT基因型在COPD組的分布頻率分別為21.4％、52.1％和26.5％,對(duì)照組分布頻率分別為30.5％、57.3％和12.2％,在兩組間的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=6.620,P<0.05)。Logistic回歸分析+869T/C

4、位點(diǎn)多態(tài)性與COPD的相關(guān)性表明,相對(duì)于CC基因型來(lái)說(shuō),TT基因型能顯著增加COPD發(fā)生的危險(xiǎn)性(OR值=3.100,950％CI=1.257～7.648,P<0.05；經(jīng)年齡、性別、吸煙指數(shù)校正后的OR值=3.321,95％CI=1.307～8.439,P<0.05)。
　　 2.-509C/T位點(diǎn)各基因型及等位基因頻率在兩組間的分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。
　　 3.-800G/A和+915G/C位點(diǎn)在兩組

5、間均只表現(xiàn)為GG基因型,兩位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率在兩組間分布無(wú)差異性。
　　 4.在COPD患者中,-509C/T和+869T/C位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率在各級(jí)氣流受限分組中的分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。
　　 結(jié)論:
　　 1.TGF-β1基因+869T/C位點(diǎn)多態(tài)性可能與中國(guó)江西籍漢族人群COPD的易感性有關(guān),其TT基因型可能是COPD的易感基因型。
　　 2.TGF-β1基因-50