1、紅斑角化癥是一組以廣泛分布的紅斑(固定或移動(dòng))為特征,伴隨掌跖角化等表現(xiàn)的疾病,主要有兩種臨床亞型:可變性紅斑角化癥(EKV)和進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性紅斑角化癥(PSEK),二者均為具有不完全外顯率和差異表達(dá)的常染色體顯性遺傳性皮膚病,但其分子發(fā)病機(jī)制目前仍不清楚.目前僅Ishida-Yamamoto等對(duì)PSEK等進(jìn)行了系列研究,但其研究結(jié)果受到了其他學(xué)者的懷疑;國(guó)內(nèi)尚無(wú)關(guān)于PSEK的臨床表型及分子遺傳學(xué)的系統(tǒng)研究.該研究旨在探討中國(guó)人群中PES

2、K的臨床表型特點(diǎn)及其一致和差異性,并對(duì)其家系傳遞特點(diǎn)進(jìn)行分析,同時(shí)采用測(cè)序的方法篩查某些候選致病基因的突變,以期為明確其分子發(fā)病機(jī)制提供新的線(xiàn)索.該研究檢索并收集國(guó)內(nèi)自1980年以來(lái)報(bào)道的6個(gè)PSEK家系資料,分析和比較了不同家系間臨床表型和傳遞模式,同時(shí)參考OMIM記載的分子遺傳學(xué)信息選擇了幾個(gè)候選致病基因,并對(duì)其中一個(gè)家系中患者的這些基因進(jìn)行了突變篩查.對(duì)6個(gè)PSEK家系的臨床表型及遺傳資料進(jìn)行比較分析結(jié)果顯示:1)多數(shù)患者早年發(fā)病

3、,表型至青春期發(fā)展充分;2)典型皮損為對(duì)稱(chēng)分布的散在紅色斑塊,表面出現(xiàn)角化和鱗屑,部分患者可出現(xiàn)特殊表型;3)該病在家系中的傳遞基本均呈連續(xù)性,成員發(fā)病無(wú)顯著性別差異,同胞中患者比例接近1/2;4)患者群體中絕大部分臨床表型充分表現(xiàn),但外顯率并非100％.對(duì)其中一個(gè)PSEK家系進(jìn)行的候選致病基因突變篩查結(jié)果顯示:1)Loricin基因未發(fā)生突變;2)EKV相關(guān)致病基因GJB3和GJB4也未見(jiàn)突變發(fā)生.該研究結(jié)果表明:1)中國(guó)人PSEK的