潮州漢族人群COL4A2和NFATC1基因多態(tài)性與原發(fā)性腦出血的關聯(lián)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:
  作為腦中風的重要亞型,原發(fā)性腦出血(primary intracerebral hemorrhage,PICH)是一種受遺傳和環(huán)境因素共同影響的腦血管疾病,有著較高的發(fā)病率、致殘率和死亡率。GWAS(Genome Wide Association Studies)及國外相關研究發(fā)現(xiàn),逾600種基因與人類腦出血相關,其中,COL4A2及NFATC1基因多態(tài)性可能會提高PICH的發(fā)生風險,故本文以中國潮州漢族人群為研究對象

2、,探討了上述基因多態(tài)性與PICH的關系。
  目的:
  旨在揭示COL4A2 rs3803230和NFATC1 rs754093位點與PICH發(fā)病風險之間的關系。
  方法:
  實驗采用病例對照研究方法,選取了353例腦出血患者及361例非腦出血個體(包括輕度外傷患者和健康人群),通過部分樣本PCR擴增后直接測序得到已知基因型參照,應用高分辨熔解曲線分析(HRM)對目的SNP位點進行大規(guī)?;蛐秃Y查,最后使用

3、統(tǒng)計學軟件對基因分型數(shù)據(jù)進行基因-疾病關聯(lián)性分析。
  結果:
  應用Logic多元回歸分析方法,在排除年齡、性別及高血壓等混雜因素前后,對比G/G野生型,rs3803230的G/C雜合型的OR值分別為0.813(95%CI,0.456-1.449,P=0.482)和1.036(95%CI,0.523-2.048,P=0.92)。矯正相關混雜因素前后,與T/T野生型相比,rs754093的G/G純合對比 T/T野生基因型的

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