1、目的:遺傳性耳聾臨床表現(xiàn)多種多樣、個(gè)體差異大、致病基因多，且目前已定位130多個(gè)耳聾基因位點(diǎn)、發(fā)現(xiàn)千余種基因突變類型，因此，現(xiàn)有的技術(shù)方法根本無法為廣大遺傳性耳聾患者提供準(zhǔn)確的診斷;而隨著更多的耳聾致病基因被克隆、更多新的基因突變類型被發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾的診療將面臨巨大的困難。我們使用iMLDR技術(shù)首次對遺傳性耳聾進(jìn)行篩查，對117例2012-2013年的有可能為遺傳性耳聾的患者進(jìn)行篩查。并了解該技術(shù)在遺傳性耳聾篩查工作中的實(shí)用性。

2、>　　方法:我們首先查找相關(guān)文獻(xiàn)，確定30個(gè)耳聾的高發(fā)突變位點(diǎn)，然后進(jìn)行探針設(shè)計(jì)，并測試探針結(jié)合性能，對探針進(jìn)行優(yōu)化。隨后對181個(gè)樣本進(jìn)行使用iMLDR技術(shù)檢測及驗(yàn)證，對其結(jié)果進(jìn)行分析。
　　結(jié)果:我們對49例已確定為陽性的耳聾樣本、117例新收耳聾患者及15例正常人樣本使用iMLDR技術(shù)進(jìn)行檢測，直接測序驗(yàn)證結(jié)果提示假陽性及假陰性率為0，在117例新收耳聾患者中可基本確認(rèn)為非綜合征遺傳性聾的有18例，提示可能由遺傳因素所致耳聾