1例成人Wilson病及其家系成員ATP7B基因突變熱區(qū)的檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過檢測中國人Wilson 病ATP7B基因突變熱區(qū)，對一個Wilson 病家系成員進行早期基因診斷和突變特征分析。
　　 方法：提取該家系成員外周血基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴增ATP7B基因第8、12、13 號外顯子并對擴增產(chǎn)物進行直接雙向測序，然后在線BLAST 軟件比對測序結(jié)果確定突變位點。
　　 結(jié)果：先證者、Ⅱ1和Ⅱ2 第8 號外顯子存在Arg778Leu (2333 G>T)錯義雜合突變

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