1、目的：采用分子流行病學方法，研究亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR多態(tài)性與哈薩克族食管癌的關系，篩選與哈薩克族食管癌有關的MTHFR風險等位基因。同時了解膳食營養(yǎng)素的攝入水平，為進一步促進健康提供依據(jù)。 方法：1)哈薩克族居民基本情況與營養(yǎng)狀況調查：取2005年10月至2006年11月間經(jīng)伊犁地區(qū)新源縣人民醫(yī)院確診的食管癌患者88例，對照72例，采用問卷調查法對研究對象進行基本情況調查，采用24 h回顧法進行膳食營養(yǎng)狀況調查，同時調

2、查每個研究對象的吸煙、飲酒情況；2)以聚合酶鏈反應方法進行MTHFR基因擴增；用限制性片段長度多態(tài)性技術檢測研究對象的MTHFR 1298A→C基因多態(tài)性。 結果：1)病例組和對照組的蛋白質、能量、鈣、鐵、硒、維生素C、維生素E和葉酸的攝入量與DRIs比較均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；2)病例組MTHFR 1298AA、AC和CC基因型分別為63.64％、34.09％和2.27％，與對照組的72.22％、27.78％和0.00

3、％相比差異無統(tǒng)計學意義(x<'2><,MH>=2.57，P=-0.276)。MTHFR1298AA、MTHFR1298AC基因型與哈薩克族食管癌的發(fā)生未見關聯(lián)性(P>0.05)。病例組與對照組1298C等位基因頻率分別為0.19和0.14，兩組間的差異無顯著性(P>0.05)。3)與攜帶MTHFR1298AA基因型的不吸煙者相比，攜帶MTHFR1298C等位基因且有吸煙習慣者的性別、年齡以及飲酒習慣調整OR值為2.353(95％CI:

4、0.892～6.210)。與攜帶MTHFR1298AA基因型的不飲酒或不常飲酒者相比，攜帶MTHFR1298C等位基因并伴有經(jīng)常飲酒的習慣者發(fā)生食管癌的危險性也顯著增高，其性別、年齡以及飲酒習慣調整OR值為1.860(95％CI：0.585～5.915)。 結論：1)被調查的哈薩克族居民膳食攝入的營養(yǎng)素中，鐵的攝入量偏高；蛋白質、能量、硒的攝入稍偏低；維生素C、葉酸的攝入量不足；2)亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR1298A→C單