中國人腓骨肌萎縮癥（CMT）患者小熱休克蛋白27基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、　　本文應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合DNA序列分析方法，對117個CMT家系的先證者進(jìn)行Hsp27基因突變研究，同時對該基因同一種突變所致CMT家系進(jìn)行單體型分析，并進(jìn)一步對該基因突變所致CMT患者的臨床表現(xiàn)、電生理和病理資料進(jìn)行回顧性分析，探討我國CMT患者Hsp27基因的突變特點，為CMT的基因診斷奠定基礎(chǔ)；探討Hsp27基因突變所致CMT患者的臨床特征，進(jìn)一步提高對CMT的認(rèn)識?！　”狙芯渴状巫C實中國人CMT患者存在Hsp27

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