1、碩士學位論文碩士學位論文鈉通道鈉通道SCN1A基因啟動子負性調控元件的基因啟動子負性調控元件的功能研究功能研究FunctionalresearchofnegativeregulatyelementsinhumansodiumchannelSCN1Apromoter專業(yè)名稱：生物化學與分子生物學專業(yè)名稱：生物化學與分子生物學研究方向：研究方向：基因表達調控與神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因表達調控與神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究生：董朝飛生：董朝飛導師：龍躍生師：龍躍

2、生教授教授本課題受國家自然科學基金（NO.31070928，NO.81371436）和廣州醫(yī)科大學“國家杰青后備人才培養(yǎng)項目”資助。2014年5月中文摘要1鈉通道鈉通道SCN1A基因啟動子負性調控元件的功能基因啟動子負性調控元件的功能研究研究研究生：董朝飛導師：龍躍生教授廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院神經(jīng)科學研究所神經(jīng)遺傳與離子通道病省部共建教育部重點實驗室廣州510260中文摘要【研究背景研究背景】Ⅰ型電壓依賴型鈉通道（Nav1.1）是中樞

3、神經(jīng)系統(tǒng)中最重要的鈉通道之一，在神經(jīng)元動作電位的產(chǎn)生過程中發(fā)揮至關重要的作用。其功能異常所導致的離子通道病是目前為止人類最常見的通道病，已被證實與癲癇、孤獨癥及偏頭痛等多種神經(jīng)疾病相關。過去研究發(fā)現(xiàn)編碼Nav1.1的基因SCN1A的表達受到嚴格的調控，具有發(fā)育依賴性和組織特異性的特點，而且在所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的鈉通道中，只有Nav1.1的表達量下降后缺乏被代償機制，SCN1A基因表達水平的精確性直接影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常生理功能。近年來