1、,高三一輪復習,高三生物備課組,關注人類遺傳病,考點要求,1.人類遺傳病的類型；2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防；3.調查人類遺傳病的一般方法和要求,高考回眸之大判斷,1.紅綠色盲病患者有明顯的男患多于女患特點；2.遺傳病患者父母不一定患有該種遺傳??；3.遺傳病都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病；4.近親結婚會大大增加隱性遺傳病的患病機率；5.產前診斷中基因檢測可以診斷出所有遺傳病；6.可以在校園內同學間調查某種

2、遺傳病的遺傳方式。,√,√,X,X,X,√,接力說,你所知道的遺傳?。浚ㄕf出“一病一因或一特點”）,考點1 遺傳病的概念及類型,特別提示：,以下部分圖片可能會引起您的不適，請仍然以一顆憐憫之心，去認識他們！,白化?。ǔ?、隱）,唇裂,色素性干皮癥(簡稱XP)的人數(shù)眾多，得此癥的人對紫外線敏感，在陽光下工作會患上皮膚癌、耳聾、肌肉痙攣、協(xié)調能力差或是發(fā)展遲緩等病癥。,先天性遺傳多毛癥是一種返祖現(xiàn)象，患者一般在出生后不久全身就長滿了烏黑而

3、堅硬的毛，但身體其他狀況與常人無異，智力發(fā)育也正常，經常被稱為“毛孩”，是一組極其罕見的基因紊亂疾病。,唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或。是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,你幸福嗎？,考點1 遺傳病的概念及類型,概念： 遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。,類型,1.請大家指出下列

4、遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　 A.常顯（2）21三體綜合征 　　　　 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 　　　 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 G.性染色體異常病,這些遺傳病都能遵循孟德爾的遺傳定律么？,,單基因遺傳病,,2.請對單基因遺傳病遺傳圖譜(A-F)分析，作

5、出正確判斷：,(1)以上圖譜中能確定所患遺傳病顯隱性的是（ ）,(2)A-D圖中，不可能患紅綠色盲的圖譜是（ ）,(3)以上圖譜中，患抗維生素D佝僂病最可能是（ ）,(4)F圖所表示的遺傳病最可能是（ ）,A B C,A C D,E,伴Y染色體遺傳病,,例1. 下列關于人類遺傳病的敘述，正確是(　　)①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點?、诃h(huán)境因素對多基因遺傳病的

6、發(fā)病無影響　③產前對胎兒進行染色體分析是預防21三體綜合征的主要措施 ④伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性 A. ①②B. ③④C. ①③D. ②④,典例分析,《導學案》106頁 1,C,,變式訓練,《導學案》105頁 例 1,下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B. 多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳規(guī)律C. 人們常常采

7、取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目的D. 人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列,C,,變式訓練,《導學案》105頁 例 1,下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B. 多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳規(guī)律C. 人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目的D. 人類基因

8、組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列,C,考點2 遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳咨詢的一般步驟：,了解家庭病史，對某種遺傳病作出診斷,分析遺傳病的遺傳方式,推算出后代再發(fā)病的風險率,提出防治對策及建議,,,,不要結婚，或者不生育， 或做產前診斷,生女孩,生男孩,考點2 遺傳病的監(jiān)測和預防,產前診斷的一般方法：,檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細胞檢查4.絨毛細胞檢查5.基因診斷,能診斷的疾病：

9、染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,,,考點2 遺傳病的監(jiān)測和預防,什么是近親？,近親（或稱親緣關系）是指三代或三代以內有共同的祖先。,為什么禁止近親結婚？,近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那里獲得同一基因，并將之傳遞給子女。其子女就可能因為是隱性純合子而發(fā)病。,提倡“適齡生育”（24-29歲最佳）,嚴格禁止“近親結婚”！,,典例分析,《限時訓練》49頁 1,C,例2.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的

10、是(　　)A. 患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B. 羊水檢測是產前診斷的唯一手段C. 產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D. 遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,,變式訓練,C,下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多都是先天的B. 不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病C. 要研究某遺傳病的遺傳方式，可在學校內隨機抽樣調查D.

11、 遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產可以減少遺傳病的發(fā)生,,遺傳病調查的一般方法和要求是什么？,考點3 遺傳病的調查,,典例分析,《導學案》106頁3,B,例3.某研究學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是(　　)研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內隨機抽樣調查研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調查研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在

12、患者家系中進行調查研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機抽樣調查,,變式訓練,近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是(　　)苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷B. 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響C. 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D. 研究

13、某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率,B,《導學案》106頁 4,本節(jié)小結,1.人類遺傳病的類型；2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防；3.調查人類遺傳病的一般方法和要求,小結,人 類 遺 傳 病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,常染色體隱性遺傳病,,常染色體遺傳病,性染色體遺傳病,X染色體隱性遺傳病,常染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,小結,遺傳病的 監(jiān)測和預防,,禁止近親結婚,進行遺傳