1、人類胎兒非整倍體檢測,胎兒非整倍體胎兒常見類型,唐氏綜合征( Dow n syndrome, 21- 三體綜合征),愛德華綜合征( Edwards syndrome, 18 - 三體綜合征),帕突氏綜合征( Patau syndrome, 13- 三體綜合征),唐氏綜合征（DS）,先天愚型足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/700至今沒有根治方法我國每年約2000萬新生兒,每年約有26600個DS兒出生。我國有大約60萬

2、以上的DS患者。,檢測方法,常規(guī)診斷超聲檢測母血清標(biāo)志物分析聯(lián)合篩查,無創(chuàng)性診斷外周血胎兒細胞診斷血漿游離胎兒DNA 檢測血漿游離胎兒mRNA 檢測,超聲檢測,頸項透明層厚度( NT)囊狀水瘤胎兒鼻骨靜脈導(dǎo)管多普勒超聲篩查,母血清標(biāo)志物分析,血清AFP（甲胎蛋白）水平0.7-0.8MoM血清Free hCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)水平呈強直性升高， 達2.3-2.4MoMuE3（游離雌三醇）水平0.25

3、MoM,AFP、uE3、總hCG、游離α-hCG、游離β-hCGPAPP-A（血漿蛋白A）和抑制素A,確診唐氏兒——穿刺術(shù),檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)，準(zhǔn)確率100/100,風(fēng)險,可能感染羊水泄露流產(chǎn)，可能性1/1000培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100,無創(chuàng)性檢測,外周血胎兒細胞診斷血漿游離胎兒DNA 檢測血漿游離胎兒mRNA 檢測,外周血中胎兒細胞診斷,母體外周血中存在胎兒細胞。分離提取的胎

4、兒細胞所提供的是純凈的胎兒核酸，因此能夠進行完整的胎兒染色體核型分析。,游離胎兒DNA 檢測,胚胎DNA片段比較小，長度在75bp和250bp之間。母體外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之間。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。,1997年，母體外周血漿中cffDNA 隨孕周增加穩(wěn)定存在，且隨孕婦分娩快速消失。,游離胎兒DNA 檢測,血漿或血清中胎兒游離DNA 濃度高于懷正常胎兒的孕婦胎兒游離DNA 片段一般比母體DNA 分子

5、要短表觀遺傳學(xué)，DNA甲基化,游離DNA長度,甲基化,檢測流程,,,,,抽取外周血,分離血漿,文庫制備,生物信息分析,新一代測序,生物信息學(xué)分析,游離胎兒mRNA 檢測,2000 年，男胎的孕婦血漿中檢測到Y(jié) 染色體特異性鋅脂蛋白( ZFY) mRNARNA特異性DNA——RNA，量的變化SNP雜合位點等位基因比率定量分析,優(yōu)點,非侵入性，避免流產(chǎn)，感染等風(fēng)險，降低孕婦心理擔(dān)憂高靈敏度，高特異性檢測周期短——5天（臨床上1