1、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑一、四氫生物蝶呤缺乏癥臨床路徑標準（一）適用適用對象。象。第一診斷為四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥（ICD－10︰E70.1）。二二二診斷依據(jù)。斷依據(jù)。根據(jù)中華醫(yī)學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》（中華兒科雜志，2014，52（6）:420425）、中華人民共和國衛(wèi)生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診

2、治技術規(guī)范(2010版)》[中國兒童保健雜志，2011，19（2）：190191]。1.典型特點：除PKU特點外，表現(xiàn)為肌張力低下。2.血苯丙氨酸（Phe）濃度120μmolL(2mgdl)及苯丙氨酸酪氨酸（PheTyr）2.0。3.6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見，二氫蝶啶還原酶（DHPR）缺乏少見。4.尿蝶呤譜異常或血依賴細胞膜二氫吡啶受體（DHPR）活性減低。5.四氫生物蝶呤（BH4）負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。