1、- 1 -湘雅醫(yī)院產前診斷中心進修學習心得XXXX 年 2 月 10 日，承載著院領導和主任的厚望我來到了中南大學湘雅醫(yī)院產前診斷中心、湖南中國遺傳醫(yī)學中心、醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室開始為期 3 個月的染色體病診斷及產前診斷的進修學習。該中心傳承夏家輝院士1972 年制定的“建立先進技術是基礎，服務于臨床是目的，通過特殊病例開展基礎理論研究，由于在材料上獨特、在技術上先進，其研究成果就能夠達到國際先進水平，得到國內外公認，同時不斷提高了

2、教學與醫(yī)療水平。”的宗旨和 1995 年給中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室提出的“正直、責任、良心”的六字室訓，做一個為人正直、有良心、對病人高度負責任的醫(yī)務工作者，給遺傳病患者及其家系成員提供國內一流、國際水平的、實實在在地、直接、有實效和根本的科技服務。作為國內權威的遺傳病診斷及產前診斷機構，該中心診斷實驗室的硬件和軟件配置都很全面，擁有染色體分散儀、Leica 染色體自動采集分析系統(tǒng)及多名經驗豐富的技術人員。外周血染色體標本量可達每日

3、 60 例，羊水標本可達10 例。另外這里還擁有染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，染色體異常核型都由這里鑒定，我們血研室去年發(fā)現(xiàn)的異常核型46,XY,t(8;11)(q32;q23)就是其中一例。通過學習，我對遺傳病和染色體病的概念有了更加全- 3 -母、子女）中攜帶已知的或者可疑的染色體異常家系成員的染色體檢查、診斷；7、高齡孕婦胎兒染色體分析（孕婦年齡大于 30 歲，其胎兒染色體異常的風險明顯增高，如先天愚型即 21 三體綜合征的發(fā)生率隨著孕婦

4、的年齡而明顯增加，大于 25 歲為 1/1350；大于 35 歲為 1/260；大于 45 歲為 1/50，曾經生育過先天愚型患兒的孕婦再出生患兒的風險率增加 5-50 倍） ；8、腫瘤。幾乎所有的腫瘤都與一條或多條染色體異常相關，腫瘤組織的染色體檢查、診斷。3 個月的學習使我收獲頗豐，我不僅掌握了常規(guī)的細胞遺傳學檢測技術，包括染色體 G 顯帶、C 顯帶、N 顯帶技術、羊水染色體的培養(yǎng)及染色體帶型分析等，還汲取了豐富的理論知識，更有幸參

5、加為期 2 周的臨床遺傳咨詢醫(yī)師的培訓，多位教授的精彩授課使我開闊了眼界，從基礎到臨床，從機制研究到臨床特征表現(xiàn)，對多種疾病的遺傳學發(fā)病機制及檢測手段有所了解。其中使我深有感觸的是從事染色體檢測尤其是涉及產前診斷的羊水染色體檢測的工作人員必須仔細認真，嚴格遵守操作規(guī)范，這是因為我們的檢測報告是具有決定一個生命是否繼續(xù)的效力，容不得半點馬虎和差錯，否則會給患者家庭帶來無限的痛苦和沉重的負擔。進修回來后，在魏主任和同事的幫助下，我已將部分所