1、下一代測序技術(shù)在近年發(fā)展迅速，通量增加的同時成本也在下降。通過下一代測序，識別和鑒定與表型有關(guān)的功能基因，被稱作表型測序。表型測序方法，需要進(jìn)行測序、序列比對、突變識別、突變篩選和功能基因識別等分析流程，但有許多因素影響著表型測序的成功，例如測序質(zhì)量較低，測序深度較低，突變識別和篩選的參數(shù)過于嚴(yán)格等等。對研究者而言，如何衡量這些因素對實驗的影響、如何優(yōu)化表型測序分析流程并以較大的概率識別出與表型控制相關(guān)的功能基因，還是非常困難的事情。<

2、br>　　本研究統(tǒng)籌考慮整個表型測序分析流程和真實實驗數(shù)據(jù)，建立了基于突變檢測靈敏度和特異度的概率框架，并計算出識別與表型相關(guān)的基因的概率、隨機(jī)被挑作候選基因的基因數(shù)目、候選基因與表型相關(guān)的顯著性、如果沒有找到候選基因或者候選基因被驗證為假陽性時，結(jié)果違背單基因假說的顯著性;并將之開發(fā)成名為GIPS(Gene Identification viaPhenotype Sequencing)的軟件包，軟件包下載、算法手冊、源代碼詳見網(wǎng)站。根

3、據(jù)輸出結(jié)果，研究人員可以優(yōu)化表型測序分析流程，增加識別出與表型控制相關(guān)的功能基因的概率和準(zhǔn)確度。
　　本研究將真實數(shù)據(jù)和模擬數(shù)據(jù)應(yīng)用GIPS。首先討論了突變識別參數(shù)中測序深度、堿基質(zhì)量等因素對突變識別靈敏度的影響。此外在歌舞伎綜合征研究中，成功的將與表型相關(guān)的基因MLL2識別為候選基因，并排名第二位;在水稻缺磷表型研究中，成功的將與表型控制相關(guān)的磷轉(zhuǎn)運基因識別為唯一的候選功能基因;在先天性子宮陰道缺如綜合征研究中，通過計算的方法得