1、南方醫(yī)科大學(xué)2012級(jí)碩士學(xué)位論文B淋巴細(xì)胞瘤2基因、腫瘤壞死因子基因單核苷酸多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性的研究StudyofassociationbetweenBcelllymphoma2andtumornecrosisfactorgenepolymorphismsandendometriosis課題來源：國家自然科學(xué)基金(30801012)學(xué)位申請(qǐng)人導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學(xué)院答辯委員會(huì)主席答辯委員會(huì)委員赤B雙宗利麗主任

2、醫(yī)師婦產(chǎn)科學(xué)專業(yè)型碩士研究生第二臨床醫(yī)學(xué)院林仲秋教授姚書忠教授王沂峰教授劉國炳教授馬穎副教授2015年05月l7日廣州摘要因單核苷酸多態(tài)性相關(guān)。雖然內(nèi)異癥雖是一種良性疾病，但它卻有惡性腫瘤的特征。相關(guān)研究表明，異位內(nèi)膜的凋亡受阻和炎癥反應(yīng)是內(nèi)異癥發(fā)病的一個(gè)重要因素。B淋巴細(xì)胞瘤2(Bcl2)基因具有抑制細(xì)胞凋亡的作用，同時(shí)有研究表明Bcl2基因多態(tài)性可能與甲狀腺癌、咽喉癌、慢性淋巴細(xì)胞白血病、卵巢早衰等遺傳易感性有關(guān)。同時(shí)KORMAZD

3、等研究發(fā)現(xiàn)Bcl2蛋白在內(nèi)異癥患者異位內(nèi)膜組織的表達(dá)要高于正常內(nèi)膜組織。目前國內(nèi)外對(duì)Bcl2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性的研究并不多見，為此，我們利用等位基因特異性PCR(ASPCR)聯(lián)合DNA測序的方法對(duì)302位內(nèi)異癥患者(病例組)和337位未患內(nèi)異癥婦女的Bcl2基因rsl088477A／G和rs2279115A／C單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行基因分型，并以此闡述Bcl2基因單核苷酸多態(tài)性與內(nèi)異癥的相關(guān)性。盆腔炎癥狀態(tài)和免疫調(diào)節(jié)異常在內(nèi)異

4、癥的發(fā)生、發(fā)展中占有重要作用，腫瘤壞死因子(TNF)和白細(xì)胞介素(IL)等細(xì)胞因子與內(nèi)異癥的發(fā)生、發(fā)展亦有密切的關(guān)聯(lián)性。研究表明內(nèi)異癥患者腹腔液中的TNF濃度明顯高于健康婦女，而且活動(dòng)期內(nèi)異癥患者腹腔液中TNF濃度要明顯高于非活動(dòng)期者，同時(shí)中、重型內(nèi)異癥患者腹腔液中TNF濃度最高。近年來，許多研究關(guān)注于TNF基因多態(tài)性與內(nèi)異癥的相關(guān)性，但各研究結(jié)果不盡相同。為了更準(zhǔn)確的闡述TNF基因多態(tài)性與內(nèi)異癥的相關(guān)性，我們利用循證醫(yī)學(xué)的方法對(duì)搜集到