先天性瞼裂狹窄綜合征患者FOXL2基因突變研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:
　　 對(duì)8例先天性瞼裂狹窄綜合征(BPES)患者(兩個(gè)家系中4例,散發(fā)患者4例)FOXL2基因序列進(jìn)行檢測(cè),以明確突變位點(diǎn)及突變類型,預(yù)測(cè)突變引起的基因表達(dá)變化,提高疾病的診斷準(zhǔn)確率并為基因治療的實(shí)施打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
　　 方法:
　　 采集BPES患者及家屬外周靜脈血5ml,提取血基因組DNA,共設(shè)計(jì)3對(duì)PCR引物,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)FOXL2基因編碼區(qū)域進(jìn)行突變檢測(cè)。

2、　　 結(jié)果:
　　 兩個(gè)家系中4例患者均檢測(cè)到c.672_701dup30重復(fù)突變,散發(fā)患者中除一例未檢測(cè)到FOXL2基因突變外,其他三例患者分別檢測(cè)到c.655C＞T無(wú)義突變,c.370A＞G錯(cuò)義突變和c.858_874dup17重復(fù)突變,家系中未患病者及散發(fā)病例的直系親屬中均未檢測(cè)到相應(yīng)突變。
　　 結(jié)論:
　　 首次在散發(fā)BPES患者中發(fā)現(xiàn)FOXL2基因c.370 A＞G錯(cuò)義突變和c.858-874dup

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