1、目的：探討中國(guó)漢族先天性無陰道綜合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，MRKH綜合征）患者是否存在EMX2基因突變。
　　 方法：選取40例中國(guó)漢族先天性無陰道綜合征患者作為病例組，同時(shí)選擇40例有正常生育史患者作為對(duì)照組，從外周血中提取全基因組DNA，PCR擴(kuò)增EMX2基因3個(gè)外顯子及外顯子-內(nèi)含子交界區(qū)，產(chǎn)物進(jìn)行Sanger測(cè)序分析。統(tǒng)計(jì)學(xué)處理采用SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析

2、，突變位點(diǎn)是否符合哈迪-溫伯格平衡定律采用擬合優(yōu)度x2檢驗(yàn);病例組及對(duì)照組間基因型及等位基因頻率比較采用x2檢驗(yàn);Logistic回歸分析計(jì)算優(yōu)勢(shì)比值(OR)和95％可信區(qū)間(95％CI)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 結(jié)果：⑴在病例組中發(fā)現(xiàn)而對(duì)照組中未發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)共5個(gè)，包括1個(gè)已知單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)(rs14208028)和4個(gè)新發(fā)突變（1個(gè)編碼區(qū)同義突變p.P84P和3個(gè)點(diǎn)突變）;在病例組與對(duì)照組中同時(shí)發(fā)現(xiàn)的突變

3、位點(diǎn)共7個(gè)，均為已知單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)。⑵對(duì)照組所有突變位點(diǎn)等位基因及基因型頻率均符合哈迪-溫伯格平衡。⑶在病例組和對(duì)照組中同時(shí)發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs12777466等位基因A頻率在病例組和對(duì)照組中存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=4.103，P=0.043)。⑷單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs12777466基因型分布:病例組GG(22/55％); AG(16/40％); AA(2/5％);對(duì)照組GG(31/77.5％); AG(8/20％); AA(1/

4、2.5％)。攜帶A基因的基因型頻率(AA/AG)在病例組與對(duì)照組中存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=4.528，P=0.033)。⑸EMX2基因的單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs12777466顯性遺傳模式(AA/AG)與MRKH綜合征存在顯著相關(guān)性(OR=2.818，95％CI=1.069-7.426)。
　　 結(jié)論：①EMX2基因突變存在于中國(guó)漢族MRKH綜合征患者群體。②EMX2基因的單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)rs12777466(c.-674G＞A)與M