1、目的：通過對中國人群中的先天性輸精管缺如(Congennitalbilateralabsenceofvasdeferens.CBAVD)患者的囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運調(diào)節(jié)因子(cysticfibresistransmembraneconductanceregulater，CFTR)基因外顯子區(qū)域進行突變篩查，探討國人CBAVD患者CFTR基因突變的特點，為研究國人CBAVD的發(fā)病機理及患者采取單精子卵泡漿內(nèi)注射(IntrcyplasmicSp

2、ermInjection，ICSI)輔助生育時進行胚胎植前的遺傳學(xué)診斷(Preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)提供依據(jù)。方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-singlestrandconformationpolymorphismPCR-SSCP)技術(shù)，對25例CBAVD患者的CFTR基因第2，3，7A，13A，14a，19B6個外顯子區(qū)域上的突變進行篩查。結(jié)果：臨床確診的25例CBAVD患者

3、CFTR基因的6個外顯子未發(fā)現(xiàn)SSCP電泳遷移的改變。篩查的25例患者CFTR基因第2，3，7A，13A，14a，19B6個外顯子未發(fā)現(xiàn)有突變?！　〗Y(jié)論：國人CBAVD的發(fā)病率與國外報道基本一致，但國內(nèi)患者CFTR基因突變頻率和熱點與國外研究的白種人可能存在較大的差異，CFTR基因突變的檢出頻率較白種人低，突變熱點還無法確定，但IVS8-5T已引起我們的重視，成為下一步研究的焦點；本文還認為在國人CBAVD發(fā)生過程中，除CFTR基因可