1、嗜鉻細(xì)胞瘤（PCC）是起源于嗜鉻組織的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。由于神經(jīng)嵴起源的腫瘤可位于腹主動(dòng)脈旁等腎上腺外，故又將腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤稱為副神經(jīng)節(jié)瘤（PGL）。臨床上，嗜鉻細(xì)胞瘤以分泌大量?jī)翰璺影芳に厮鸬年嚢l(fā)性血壓升高伴“頭痛、心悸、出汗”三聯(lián)癥和高代謝癥候群為主要特點(diǎn)，是繼發(fā)性高血壓的重要原因之一。若不進(jìn)行及時(shí)診斷和治療，可造成心、腦血管意外，甚至危及生命，因此早期診斷和及時(shí)治療對(duì)于嗜鉻細(xì)胞瘤十分必要。本文分別從嗜鉻細(xì)胞瘤的研究歷史，臨床

2、診斷和基因診斷方面進(jìn)行了較為詳細(xì)的闡述。 隨著DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)已經(jīng)越來(lái)越深入。該病多為散發(fā),也可表現(xiàn)為家族性，而且國(guó)外多項(xiàng)研究表明該病與遺傳有關(guān),存在相應(yīng)的易感基因突變。RET，VHL，NFⅠ，SDHB和SDHD基因是近幾年來(lái)經(jīng)過(guò)家系和散發(fā)研究中均得到證實(shí)的嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生相關(guān)致病基因。綜合國(guó)外不同研究的報(bào)道，嗜鉻細(xì)胞瘤的遺傳致病基因的突變率約在20％，其中抑癌基因SDHB突變和發(fā)病年齡較早、異位、雙側(cè)、復(fù)發(fā)及

3、惡性嗜鉻細(xì)胞瘤密切相關(guān)，而SDHD基因突變者更易患副神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤。我國(guó)目前尚未有大規(guī)模的實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果公布。 基于此，本課題組對(duì)臨床中心近十年來(lái)收集到的102例嗜鉻細(xì)胞瘤患者進(jìn)行了SDHB基因和SDHD基因的突變篩查工作。本研究重點(diǎn)運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)技術(shù)擴(kuò)增SDHB和SDHD的全部外顯子及其側(cè)翼區(qū)域并對(duì)直接測(cè)序結(jié)果與正常序列進(jìn)行對(duì)比,分析了嗜鉻細(xì)胞瘤DNA水平的變化，得出了抑癌基因SDHB和SDHD在散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤患者