1、目的：為了解I型原發(fā)性高草酸尿癥(PH1)患者的基因突變情況，探討其致病機(jī)制以提高對該病的認(rèn)識，本研究對1例PH1家系A(chǔ)GXT基因突變進(jìn)行分析。
　　方法：提取該家系中所有成員外周血淋巴細(xì)胞基因組DNA，通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）擴(kuò)增AGXT基因所有外顯子編碼區(qū)及內(nèi)含子-外顯子剪接序列,后采用直接測序法分析該家系A(chǔ)GXT基因突變位點及其次要等位基因特點。選取100例無血緣關(guān)系的健康正常人作為對照。
　　結(jié)果：（1）患者的臨

2、床資料：患兒，女，9歲，6歲時起病，首發(fā)癥狀為肉眼血尿，繼而腰背部疼痛，于我院行泌尿系超聲示雙腎多發(fā)結(jié)石。給予保守治療后尿中自行排出泥沙樣結(jié)石?；純?年來定期行泌尿系B超、腹部平片及下腹部CT均提示雙腎多發(fā)結(jié)石及輸尿管結(jié)石。腎結(jié)石成分分析示一水草酸鈣（>95％)。臨床診斷為:PH1?；純焊改讣凹蚁抵衅渌蓡T均無腎結(jié)石的病史。(2）AGXT基因檢測結(jié)果：患兒1號外顯子第1位蛋氨酸突變?yōu)樘K氨酸（p.M1T，c.2T>C)，6號外顯子第202

3、位異亮氨酸突變?yōu)樘於０罚╬.I202N，c.605T>A)以及第218位密碼子的同義雜合突變（p.S218S,c.654G>A)。其父親攜帶c.2T>C雜合突變，其母親攜帶c.605T>A和c.654G>A雜合突變，該患者為AGXT基因復(fù)合雜合突變，查閱人類基因突變數(shù)據(jù)庫，I202N未見報道可能為新的突變點。另外AGXT次要等位基因I340M、P11L和IVS1+74bp的基因頻率分別為8%，2%和3%，遠(yuǎn)低于歐洲及南美血統(tǒng)人群。