1、背景：
　　大量流行病學(xué)調(diào)查研究表明適量飲酒對(duì)心血管系統(tǒng)具有保護(hù)作用，此種保護(hù)作用可能受到酒精代謝相關(guān)酶基因遺傳變異效應(yīng)的修飾影響。影響酒精代謝的主要酶是乙醇脫氫酶（alcohol dehydrogenase，ADH）和乙醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase, ALDH）。其中， ADH1B和ALDH2基因中存在有功能性的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)，可以影響體內(nèi)酒精代謝的速度。既往有許多研究不同地區(qū)不同種族酒精代謝相關(guān)酶

2、基因多態(tài)性與冠心病及其危險(xiǎn)因素關(guān)聯(lián)的文章，然而結(jié)論卻不完全一致。
　　目的：
　　本研究的目的是為了揭示潮汕漢族人群酒精代謝關(guān)鍵酶中有功能性的ADH1B Arg47His和ALDH2 Glu504Lys單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)與冠心病的關(guān)聯(lián)，并且評(píng)價(jià)這些基因多態(tài)性是否與心血管危險(xiǎn)因素和冠脈病變程度相關(guān)。
　　方法：
　　選取2008-2010年入住廣東省汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科行冠脈造影術(shù)的689名患者為研究對(duì)

3、象。根據(jù)造影結(jié)果分為冠心病組400人和非冠心病組289人。采用量表、物理檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等方式收集各研究對(duì)象的一般資料，用高分辨率溶解曲線法進(jìn)行乙醇脫氫酶-1B(ADH1B Arg47His)和乙醛脫氫酶-2(ALDH2 Glu504Lys)基因多態(tài)性分型。非條件 Logistic回歸分析用來(lái)調(diào)整潛在的混雜因素并評(píng)價(jià)各個(gè)因素獨(dú)立對(duì)冠心病發(fā)病的影響。
　　結(jié)果：
　　1.冠心病組和對(duì)照組年齡、性別存在顯著差異(P<0.001)

4、。冠心病組吸煙人群更多，血漿纖維蛋白原濃度顯著高于對(duì)照組(P<0.001)。與對(duì)照組相比，冠心病組冠心病家族史，高血壓，糖尿病，高脂血癥發(fā)生率更高。
　　2.在潮汕漢族人群中，我們未檢測(cè)出ADH1B Arg/Arg和ALDH2 Lys/Lys基因型。與對(duì)照組相比，冠心病病人攜帶更多的ALDH2突變基因型(ALDH2 Glu/Lys)(52.0％vs.44.3%, P=0.046)，但 ALDH2等位基因頻率分布差異在兩組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)

5、意義。ADH1B的基因型和等位基因頻率分布在冠心病患者和對(duì)照者間也無(wú)顯著差異(P>0.05)。
　　3. Logistic回歸分析結(jié)果顯示在校正混雜因素后，攜帶 ADH1B Arg/His(OR=2.282,95%CI=1.092-4.769)和ALDH2 Glu/Lys(OR=3.237,95%CI=1.534-6.833)基因型，糖尿病(OR=8.077,95%CI=1.414-46.145)，血漿纖維蛋白原濃度(OR=2.0

6、65,95%CI=1.302-3.275)是冠心病的危險(xiǎn)因素。
　　4.進(jìn)一步分析對(duì)照組人群中冠心病傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素在各ADH1B和ALDH2基因型間是否有差異，結(jié)果顯示攜帶 ADH1B His/His基因型的對(duì)照組人群收縮壓(P=0.043)和尿酸(P=0.050)水平高于攜帶ADH1B Arg/His基因型者。而ALDH2基因型與冠心病傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素?zé)o關(guān)聯(lián)(P>0.05)。
　　5.攜帶ALDH2 Glu/Lys基因型的人群中

7、飲酒者較攜帶ALDH2 Glu/Glu者少(P<0.001)，未發(fā)現(xiàn)ADH1B Arg/His和His/His/基因型組間有飲酒習(xí)慣的差異(P=0.548)。
　　6.根據(jù)冠脈造影結(jié)果，用Gensini積分來(lái)量化冠狀動(dòng)脈粥樣硬化程度，比較各基因型組間冠脈病變程度是否有差異，結(jié)果顯示攜帶 ADH1B His/His基因型冠心病患者 Gensini積分高于ADH1B Arg/His基因型患者(57.3±39.7 vs.49.0±36.

8、6)，但統(tǒng)計(jì)學(xué)差異顯著性檢驗(yàn)顯示無(wú)關(guān)聯(lián)性(P=0.060),我們未發(fā)現(xiàn)ALDH2基因型組間Gensini積分有顯著差異。
　　結(jié)論：
　　1. ADH1B Arg/His和ALDH2 Glu/Lys基因型是冠心病的危險(xiǎn)因素。
　　2.攜帶ADH1B His/His基因型的對(duì)照組人群收縮壓(P=0.043)和尿酸(P=0.050)水平高于攜帶ADH1B Arg/His基因型者
　　3.攜帶ALDH2 Glu/Lys