1、目的：探討新疆石河子地區(qū)漢族人載脂蛋白B基因EcoRI、XbaI、MspI位點(diǎn)和載脂蛋白AI基因啟動(dòng)子-75bp、內(nèi)含子I+83bp位點(diǎn)多態(tài)性與血脂紊亂的關(guān)系。
　　方法：采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法，對(duì)新疆石河子地區(qū)漢族血脂異常者和健康者各200例進(jìn)行病例對(duì)照研究，檢測(cè)入選對(duì)象apoB基因EcoRI、XbaI、MspI位點(diǎn)和apoAI基因啟動(dòng)子-75bp、內(nèi)含子I+83bp位點(diǎn)多態(tài)性，比較各位點(diǎn)不同等位基因、基

2、因型頻率以及各位點(diǎn)不同基因型組合頻率在血脂紊亂組與對(duì)照組中的分布，分析這五個(gè)位點(diǎn)與血脂紊亂的關(guān)系以及可能機(jī)制。
　　結(jié)果：1.ApoB基因的EcoRI、XbaI、MspI位點(diǎn)與apoAI基因啟動(dòng)子-75bp、內(nèi)含子I+83bp位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率在血脂異常組和對(duì)照組間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＞0.05)。2.apoB、apoAI基因以上五個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性的不同基因型組合的總體分布不同(χ2=20.876，P=0.022)。E++

3、/X--/M++/M1++/M2++(基因型組合1)的頻率在血脂紊亂組顯著高于對(duì)照組（χ2=6.534，P=0.011），E+-/X--/M++/M1+-/M2++（基因型組合10）的頻率在血脂紊亂組也顯著高于對(duì)照組（χ2=5.439，P=0.020）。3.在血脂紊亂組中，基因型組合1,10的TC、TG、LDL-C的平均水平均高于基因型組合Exp1,10的平均水平；基因型組合1和基因型組合10的apoAI/apoB的平均水平分別低于本組

4、中基因型組合Exp1,10。在對(duì)照組中，基因型組合1,10的apoAI/apoB均值顯著低于本組中基因型組合Exp1,10。4.在血脂紊亂組和對(duì)照組中，E++/X+-/M++/M1+-/M2+-（基因型組合6）的apoAI/apoB的平均水平分別顯著高于其本組內(nèi)基因型組合1,10的平均水平；基因型組合6的TC的平均水平顯著低于其本組內(nèi)基因型組合1,10的平均水平。5.apoAI/apoB在血脂紊亂組和對(duì)照組中均與TG、LDL-C呈負(fù)相關(guān)