1、目的:配對盒基因5(pairedboxdomaingene5,Pax5)對正常的B淋巴細胞生成起重要作用,Pax5基因異?？梢養(yǎng)淋巴細胞性白血病。本研究在初發(fā)急性淋巴細胞白血病患者中篩查Pax5突變、缺失,探討Pax5突變、缺失與患者各項臨床數(shù)據(jù)如白細胞、血小板、血紅蛋白的關系。
　　方法:收集43例初診為急性淋巴細胞白血病的患者的骨髓液,分離出單個核細胞提取基因組DNA、總RNA。將基因組DNA用PCR技術分別擴增Pax5基因

2、的2到9號外顯子,對PCR產(chǎn)物送測序,將測序結(jié)果與正常序列進行比對。用RNA逆轉(zhuǎn)錄得到的cDNA擴增整個Pax5外顯子片段,對PCR產(chǎn)物行瓊脂糖凝膠電泳,通過凝膠成像系統(tǒng)觀察是否有缺失條帶。比較Pax5突變、缺失陽性和Pax5突變、缺失陰性患者之間各項臨床資料的異同。
　　結(jié)果:在36例B細胞性急性淋巴細胞白血病患者中共檢出4例Pax5突變(檢出率11.1％),11例出現(xiàn)外顯子缺失(檢出率30.6%)。Pax5突變、缺失陽性的患者