1、目的：
　　 分析粵西地區(qū)漢族人群USP24基因內(nèi)含子區(qū)rs12138592A/G、rs6671533C/G單核苷酸多態(tài)性(SNPs)頻率分布特點(diǎn),并探討其與帕金森病(PD)的關(guān)系。
　　 方法：
　　 采用病例-對照研究,選擇粵西地區(qū)漢族人群中81例PD病人(病例組)和100例健康體檢者(對照組)為對象,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性酶切片段長度多態(tài)性分析方法(PCR-RFLP)檢測USP24基因SNP rs1213

2、8592A/G、rs6671533C/G,用DNA測序方法印證基因分型,并分析其基因型及等位基因頻率在正常人群及PD患者中的分布特點(diǎn)。
　　 結(jié)果：
　　 1.USP24基因SNP rs12138592A/G在病例組G、A等位基因頻率分別為88.3％(143/162)、11.7%(19/162),對照組G、A等位基因頻率分別為79.5%(159/200)、20.5%(41/200),經(jīng)X2檢驗(yàn)兩組之間的差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(

3、X2=4.980,P=0.026);病例組GG基因型頻率為77.8%(63/81),A等位基因攜帶者為22.2%(18/81),而對照組GG基因型頻率為62%(62/100),A等位基因攜帶者為38%(38/100),經(jīng)X2檢驗(yàn)兩組之間的差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=5.213,P=0.022)。
　　 2.USP24基因SNP rs6671533C/G在病例組G等位基因頻率為90.1%(146/162),對照組為92.5%(185/

4、200),其差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=0.645,P=0.421)。病例組GG基因型頻率為80.2%(65/81),對照組為85.0%(85/100),差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=0.712,P=0.398)。經(jīng)性別分層分析發(fā)現(xiàn)性別及基因型與帕金森病均無相關(guān)。病例組與對照組中均未發(fā)現(xiàn)CC基因型。
　　 3.對USP24基因SNP rS12138592A/G、r86671533C/G位點(diǎn)進(jìn)行連鎖不均衡性(linkage disequil

5、ibrium,LD)和單倍體型分析,D'=0.895,r2=0.015。病例組中H2單倍體型的頻率低于對照組,差異有顯著性意義(P=0.0494)。
　　 結(jié)論：
　　 1.USP24基因內(nèi)含子SNP rs12138592A/G的G等位基因是PD的危險(xiǎn)因素;GG基因型為PD的易感基因型。
　　 2.USP24基因內(nèi)含子SNP rs6671533C/G多態(tài)性與PD發(fā)病無關(guān)。
　　 3.USP24基因SNP