45歲以下發(fā)病的糖尿病患者線粒體基因突變研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁,還剩80頁未讀 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:近年來,糖尿病的流行呈現(xiàn)兩種趨勢:發(fā)病率逐年增加;發(fā)病人群年輕化;關(guān)于早發(fā)糖尿病的病因研究已受到各國學者的關(guān)注,已知線粒體基因突變參與了糖尿病的形成.該研究旨在改進實驗方法,探討天津地區(qū)早發(fā)糖尿病患者mtDNAtRNA<'Leu(UUR)>np3243、ND1區(qū)np3316,np3394,np3426及ND4區(qū)np12026的突變情況.方法:隨機入選348例無親緣關(guān)系、發(fā)病年齡≤45歲的糖尿病患者(男201例;女147例;年齡42

2、.92±12.24歲),207例無親緣關(guān)系的非糖尿病對照(男116例;女91例;年齡44.07±8.67歲):1)收集其相關(guān)臨床資料;2)取其清晨空腹靜脈抗凝血,以常規(guī)蛋白酶K快速裂解法提取外周血白細胞基因組DNA;同時以類似方法提取其中20例血漿游離DNA(包括經(jīng)前一種方法確定的有無突變樣本各10例);3)應(yīng)用PCR-RFLP篩查包括A3243G在內(nèi)的5個突變位點,陽性樣本最后經(jīng)PCR產(chǎn)物直接測序證實.對于低異性的A3243G突變,采

3、取克隆-PCR-RFLP篩選、鑒定突變型mtDNA,最后菌液/質(zhì)粒測序證實,為相關(guān)研究提供陽性對照;4)對4例具有突變的先證者進行家系研究,分析其遺傳及臨床特征;5)用經(jīng)測序證實的3243突變純合菌株質(zhì)粒DNA配制含不同突變比例的mtDNA模板,PCR-RFLP初步分析常規(guī)方法的異質(zhì)性檢測靈敏度,為類似研究實驗方法的選取提供參考;結(jié)論:該研究中早發(fā)糖尿病患者存在多種線粒體基因突變,這些突變協(xié)同作用,共同致病.其中mtDNA ND1區(qū)3個

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論