1、長(zhǎng)QT綜合征(long QT syndrome, LQTS)是一類(lèi)心肌細(xì)胞復(fù)極化異常所致的臨床綜合征,其心電圖表現(xiàn)為QT間期延長(zhǎng),相對(duì)心動(dòng)過(guò)緩,T波異?；蛎黠@的U波,常發(fā)展為室性心律失常,特別是尖端扭轉(zhuǎn)性室速,導(dǎo)致昏厥,心臟停博或心臟性猝死等心血管事件的發(fā)生.G52R-KCNE1是我們?cè)谝粋€(gè)國(guó)人LQTS家系中發(fā)現(xiàn)的一個(gè)新的突變,該突變位于KCNE1蛋白的跨膜區(qū).采用交疊PCR方法制備突變體G52R-KCNE1,并利用卵母細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)及雙

2、電極電壓鉗技術(shù)研究該突變體的功能.實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,突變體G52R-KCNE1不能放大KCNQ1通道的電流強(qiáng)度,且KCNE1的功能基本喪失,可見(jiàn)Gly52位點(diǎn)對(duì)KCNE1和KCNQ1的相互作用發(fā)揮著重要作用;而KCNQ1和G52R-KCNE1WT-CKNE1共表達(dá)時(shí),通道的電流強(qiáng)度與正常l<,ks>相比降低50﹪,而通道的激活動(dòng)力學(xué)無(wú)明顯改變,突變體G52R-KCNE1具有顯性抑制效應(yīng),這可能是突變基因攜帶者心肌細(xì)胞復(fù)極延緩,QT間期延長(zhǎng)從