遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和遺傳性FXI缺陷癥分子發(fā)病機(jī)制研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、遺傳性疾病遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)，也稱Osler-Weber-Rendu病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本文對兩個HHT家系的臨床表現(xiàn)和遺傳缺陷進(jìn)行分析，并對其分子發(fā)病機(jī)制做了進(jìn)一步研究。研究結(jié)果得出以下結(jié)論： 1.ALK-1基因的無義突變C1435T(Arg479Stop)和錯義突變G1232A(Arg411Gln)是國內(nèi)首次報道的導(dǎo)致

2、HHT2的基因突變。錯義突變G1232A(Arg411Gln)導(dǎo)致ALK-1蛋白分子空間結(jié)構(gòu)的改變，無義突變C1435T(Arg479Stop)導(dǎo)致截短型蛋白的形成。 2.ALK-1基因體外表達(dá)研究發(fā)現(xiàn)這兩種突變蛋白均不能表達(dá)于細(xì)胞膜上，表明單倍體功能不全(haploinsufficiency)是HHT的分子發(fā)病機(jī)制。 3.FXI基因IVS J-4delgttg剪切位點突變是一種國際首次報道的突變，該突變導(dǎo)致受位剪切位點

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