1、本文分別對(duì)2個(gè)遺傳性蛋白C(PC)缺陷癥和2個(gè)遺傳性抗凝血酶缺陷癥(AT)家系進(jìn)行基因突變的檢測(cè)，并對(duì)發(fā)現(xiàn)的3種PC基因突變和2種AT基因突變進(jìn)行體外表達(dá)研究，以探討其分子病理機(jī)制。結(jié)論： 1.C1 432T雜合錯(cuò)義突變是致先證者1Ⅰ型遺傳性PC缺陷癥的原因。該突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)。 2.C3 135G和T6 128G雙雜合突變均是致先證者2 Ⅰ型遺傳性PC缺陷癥的原因。分泌障礙和細(xì)胞內(nèi)降解是這2種突變引起PC缺陷的分子

2、病理機(jī)制。其中，C3 135G突變?yōu)閲?guó)際首次發(fā)現(xiàn)，T6 128G突變?yōu)閲?guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)。6 161～6 163或6164～6 166 AAG雜合缺失突變也為國(guó)內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)。該突變?cè)贑OS-7細(xì)胞中不引起分泌缺陷。 3.C2 757T雜合錯(cuò)義突變是一種與Ⅰ型遺傳性AT缺陷癥相關(guān)的新的AT基因突變。分泌障礙和細(xì)胞內(nèi)降解是該突變引起AT缺陷的分子病理機(jī)制。該突變?yōu)閲?guó)際首次發(fā)現(xiàn)，命名為“Antithrombin Shanghai” 4