1、人巨細胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)屬于皰疹病毒家族，在人群中感染普遍。HCMV感染在免疫功能正常的人群中通常表現(xiàn)為無癥狀感染，但胎兒的宮內(nèi)感染則可導致嚴重的先天畸形諸如耳聾、腦癱、脈絡膜視網(wǎng)膜炎等。免疫功能低下者如艾滋病患者、器官移植患者若感染HCMV，也可引起多器官功能損害。兒童HCMV活動性感染以嬰兒期多見，常表現(xiàn)為黃疸、肝炎、肺炎、腦炎、血小板減少性紫癜等單個或多個器官功能損害。機體受到病毒感染后

2、是否發(fā)病及發(fā)病的嚴重程度與機體的免疫功能密切相關。 近年研究發(fā)現(xiàn)，甘露糖結合凝集素(Mannan-binding lectin，MBL)在防御抵抗各種病原體的天然免疫中起重要作用，是宿主非特異性免疫中最重要的第一線抗感染免疫分子。對于免疫系統(tǒng)尚未發(fā)育成熟的嬰幼兒，MBL的抗感染功能顯得尤為重要。MBL是由肝臟分泌的鈣離子依賴型C型凝集素，具有兩大生物學功能。首先，MBL通過糖識別結構域(carbohydrate recognit

3、ion domain,CRD)識別并結合多種病原體表面的甘露聚糖、N-乙酰葡萄糖胺等糖類配體，激活補體系統(tǒng)，中和病原體，抑制感染，這條補體激活途徑不同于經(jīng)典激活途徑和旁路途徑，稱為凝集素途徑。其次，MBL可直接作為調(diào)理素，與吞噬細胞表面的膠原凝集素受體結合，產(chǎn)生細胞溶解和調(diào)理吞噬作用。 MBL在血清中的表達水平與MBL的基因多態(tài)性密切相關。MBL基因在外顯子1區(qū)+223、+230、+239三個位點的突變分別稱為D、B、C變異，A

4、為野生型。這些突變阻礙了MBL肽鏈寡聚體的形成，降低了MBL與配體的結合力，且更易于被降解，使血清MBL水平低下。另外，啟動子區(qū)-550(H／L)、-221(X／Y)和5'端非轉錄區(qū)+4位點的單核苷酸多態(tài)性也影響了血清MBL，水平。由于連鎖不平衡，這三個位點的變異形成4種單體基因型-HYP、LYQ、LYP、LXP，HYP與高水平MBL相關，而LXP則表達的MBL水平最低。 研究發(fā)現(xiàn)，MBL基因變異導致血清MBL，水平低下與多種感

5、染性疾病相關。已發(fā)現(xiàn)能與MBL結合的病毒有：流感病毒、人類免疫缺陷病毒、單純皰疹病毒Ⅱ型以及H5N1型冠狀病毒。但MBL與HCMV感染的關系在國內(nèi)外罕見報道，而MBL與兒童HCMV感染的相關性則未見報道。本研究通過對HCMV感染兒童MBL基因檢測和分型，以及MBL蛋白水平檢測，探討MBL和兒童HCMV感染的相關性。方法：對104例巨細胞病毒感染兒童及105例健康兒童進行MBL基因檢測和分型，并對其中50例患兒進行隨訪，分別測定其急性期和

6、恢復期血漿MBL蛋白水平，并和健康兒童MBL蛋白水平比較。 結果：巨細胞病毒感染組結構基因B型變異的頻率與健康組無明顯差異(18.3％VS15.2％，P=0.41)，但啟動子區(qū)-550位點的L型變異頻率明顯增高(H／L雜合子，56.8％VS 34.3％，P=0.001，OR=2.51)，野生基因純和子HYPA／HYPA的頻率明顯低于健康組(47.6％VS 62.9％，P=0.002，OR=0.537)，而雜合子HYPA／LYPB

7、頻率增高(24.0％VS14.30％，P=0.07，OR=1.90)。另外，MBL蛋白濃度測定結果顯示巨細胞病毒感染組急性期和恢復期蛋白濃度均低于健康組。按相應的MBL蛋白濃度將研究對象分成三組，高水平組：YA／YA；低水平組：YA／XA，YA／YB，XA／XA；極低水平組：XA／YB，YB／YB。巨細胞病毒感染兒童中高水平表達基因型頻率低于健康組(41.3％VS 60％,P=0.007,OR=0.47)，而低水平基因型頻率高于健康組(