1、目的:子宮內膜異位癥(endometriosis，EM)是具有生長功能的子宮內膜組織，出現在子宮腔被覆粘膜以外的其他部位的一種具有惡性行為的良性病變，是生育期婦女的常見病和多發(fā)病。目前EM的發(fā)病機制尚不明確。近年來，隨著對細胞凋亡(apoptosis)發(fā)生的分子機制的研究，發(fā)現FAS與FASL結合介導的促細胞凋亡作用是重要的凋亡信號傳導系統(tǒng)之一，在調節(jié)正常子宮內膜組織的增殖平衡和結構重建中起重要作用。多種腫瘤組織中存在FAS的低表達和F

2、ASL的高表達，這種異常表達可能與癌細胞的種植和轉移有關。子宮內膜異位癥的某些生物學行為諸如:浸潤、種植、遠處轉移，與周圍組織嚴重粘連及對其他組織或器官侵襲和破壞，與惡性腫瘤極其相似。在異位子宮內膜中也檢測到FAS的低表達和FASL的高表達，提示它們在EM的發(fā)生發(fā)展中起一定作用。研究表明，FAS基因啟動子-1377G/A和-670A/G與FASL基因啟動子區(qū)-844T/C這三個單核苷酸多態(tài)性位點（singlenucleotidepoly

3、morphism，SNP），可通過改變基因的轉錄活性而影響FAS和FASL蛋白的表達，且與腫瘤的遺傳易感性相關。本研究探討這三個基因啟動子區(qū)多態(tài)位點與中國北方婦女子宮內膜異位癥發(fā)病風險的關系。
　　 方法:采用病例-對照研究方法，收集486例內異癥患者和493例對照組婦女的靜脈抗凝血5ml，采用蛋白酶K消化-飽和氯化鈉鹽析法提取外周血白細胞DNA，采用聚合酶鏈反應-連接酶檢測反應(polymerasechainreaction-

4、ligasedetectionreaction，PCR-LDR)分型方法檢測FAS-1377G/A、-670A/G和FASL-844T/C3個多態(tài)位點的基因型頻率分布。
　　 采用SPSS13.0版軟件包(SPSSCompany，Chicago，Illinois，USA)進行數據分析。基因型頻率的預期值與觀察值采用卡方檢驗比較，并進行Hardy-Weinberg平衡分析。等位基因、基因型頻率在病例組和對照組分布采用行×列表的x2

5、檢驗進行比較。采用非條件Logistic回歸模型的方法計算相對風險度的比值比(oddsratio，OR)及其95％可信區(qū)間(confidenceinterval，CI)。應用EH和2LD軟件對FAS基因多態(tài)位點的單體型頻率和等位基因連鎖不平衡狀態(tài)進行分析。以P＜0.05作為差異有顯著性的標準。
　　 結果:
　　 1、對照組FAS-1377G/A，-670A/G與FASL-844T/C3個SNP的基因型頻率分布均符合Ha

6、rdy-Weinberg平衡（P值均＞0.05）。
　　 2、FAS基因-1377G/ASNP在內異癥組及對照組的G和A等位基因頻率分別為69.8％、30.2％和71.1％、28.9％，G/G、G/A、A/A3種基因型頻率分別為48.6％、42.4％、9.0％和50.3％、41.6％、8.1％，FAS-1377G/A多態(tài)位點的等位基因頻率和基因型頻率分布在EM組與對照組之間，無顯著差異（P＞0.05）;與G/G基因型比較，攜帶G

7、/A或A/A基因型未顯著改變內異癥的發(fā)病風險(OR=0.93，95％CI=0.73-1.20)。
　　 3、FAS基因-670A/GSNPA和G等位基因頻率在EM組和對照組分別為66.0％、34.0％和65.0％、35.0％，兩組相比無顯著差異(P＞0.05);A/A、A/G、G/G3種基因型頻率分布在EM(43.8％、44.5％、11.7％)和對照組(40.8％、48.5％、10.7％)間也無顯著差異（P＞0.05）;與A/A

8、基因型攜帶者相比，攜帶A/G或G/G基因型未明顯改變內異癥的發(fā)病風險(OR=1.13,95％CI=0.88-1.46)。
　　 4、FASL基因-844T/CSNPC和T等位基因頻率在EM組和對照組分別為75.9％、24.1％和74.6％、25.4％，兩組間無顯著差異;C/C、C/T、T/T3種基因型頻率分布在EM組與對照組分別為58.2％、35.4％、6.4％和56.8％、35.7％、7.5％，差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)

9、。與C/C基因型比較，攜帶C/T或T/T基因型未顯著改變內異癥的發(fā)病風險(OR=1.06，95％CI=0.82-1.37)。
　　 5、FAS-1377G/ASNPG等位基因和-670A/GSNPA等位基因存在強連鎖不平衡現象(D'=0.999998，P＜0.001)。但是FAS基因-1377G/A、-670A/GSNP的單體型分布在EM患者組和對照組之間差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　 6、FAS和FASL基因