1、先天性心臟病congenital heart disease周雄飛,,目的與要求,了解胚胎期心臟的發(fā)育過程。了解胎兒血液循環(huán)的特點及出生后的變化了解先天性心臟病的病因及預(yù)防掌握先天性心臟病的分類掌握幾種常見先天性心臟?。ǚ咳?、室缺、動導(dǎo)、法四）的病理生理變化、臨床表現(xiàn)、輔助檢查等掌握先天性心臟病的診斷、鑒別診斷掌握其內(nèi)科治療原則。了解其外科治療原則。,概 況,簡稱“先心病”，指胎兒時期由于各種原因引起的心臟、大

2、血管發(fā)育異常而致的畸形。是小兒最常見的心臟病，生后1年發(fā)病率約6.9‰（上海）。,心臟胚胎發(fā)育,,室間隔的形成有 3個來源,肌部心內(nèi)膜墊向下生長 膜部動脈總干及心球分化,,,正常胎兒的血液循環(huán)途徑及出生后的變化,,正常胎兒的血液循環(huán)途徑,來自胎盤的A血 臍V 入肝（與門V吻合）來自上半身的回心血 V導(dǎo)管 肝V 上

3、腔V 下腔V 右房 (小部分)(大部分) (小部分) 右房 右室 （大部分） 卵圓孔 肺A (肺)(大部分) (小部分) 左房 A導(dǎo)管 左室

4、 降主A（以V血為主） 升主A（以含氧血為主） 供腹腔內(nèi)臟及下肢 (下半身) 供心、腦、上肢(上半身),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,胎兒血液循環(huán)的特點,通過胎盤進行物質(zhì)和氣體交換；卵圓孔和動脈導(dǎo)管開放；供心、腦及上半身的血血氧含量 高，供腹腔內(nèi)臟及下半身的血血 氧含量低。,小兒出生后血循環(huán)的變化

5、 臍帶血阻斷，呼吸建立  體循環(huán)壓力 肺循環(huán)壓力  肺A血 

6、 左房血 壓力  卵圓孔關(guān)閉 左室、主A血 壓力 （當(dāng)主A壓力與肺A壓力相當(dāng)時

7、或主A壓 ＞肺A壓時） A導(dǎo)管血流停止  A導(dǎo)管關(guān)閉,,,,,,,,,,,,,,,小兒生后血循環(huán)的特點,臍帶血阻斷 肺循環(huán)建立 卵圓孔關(guān)閉(5~7個月大多在解 剖上已關(guān)閉) A導(dǎo)管關(guān)閉(80%在生后3個月、

8、 95%在生后1歲解剖上關(guān)閉),病 因,病因仍然是個謎，任何影響胎兒心臟、血管發(fā)育導(dǎo)致心臟某一部分發(fā)育停頓或異常的因素均是病因。,,病因分為兩類：內(nèi)因（與遺傳有關(guān)） 約10~15%為單基因異常 致病，房缺、動脈干畸形—21q某些區(qū)帶 過度復(fù)制和缺失有關(guān)；另外7、12、15、 21、22號染色體異常亦可致心血管畸形外因（即與環(huán)境有關(guān)）,,外因：宮內(nèi)感染 尤其妊娠頭3個月影響最大。如 風(fēng)

9、疹V、流感V、流腮V、柯薩奇V等孕母接觸放射藥物（抗癌藥、甲糖寧等）母患代謝性疾病(糖尿病、高鈣血癥等)造成宮內(nèi)缺氧的慢性病(母孕高癥、高原地 區(qū)如青海、西藏動導(dǎo)發(fā)生率高)孕母缺乏葉酸亦可致胎兒心血管發(fā)育畸形孕母年齡 母親年過35~39歲所生子女先心 病的患病率高煙酒致畸,預(yù) 防,預(yù)防宮內(nèi)感染:尤其是早期預(yù)防病毒感 染很重要,如風(fēng)疹V、流感V、流腮V等避免接觸致畸藥物，如抗癌藥、抗驚厥藥加強營養(yǎng)，早期補充葉

10、酸避免放射線、煙酒加強產(chǎn)前檢查，盡量產(chǎn)前作出診斷,先天性心臟病的分類,左向右分流型（潛伏青紫型） 如房 缺、室缺、動導(dǎo)等。 右向左分流型（青紫型） 如法洛 氏四聯(lián)癥、大血管錯位等。 無分流型（無青紫型） 如肺A狹窄、 主A縮窄、右位心等。,,診斷 原則1.患兒病史和體征是提示先心病重要線索如：生后持續(xù)心臟、呼吸功能不良。持續(xù)青紫或反復(fù)神志不清。喂養(yǎng)困難、體重不增、易激惹。肺部反復(fù)出現(xiàn)“肺炎”樣體征。2.

11、彩超、心導(dǎo)管及造影術(shù)是確診依據(jù)。,,順序分段診斷法1.心房位置判斷：S. I. A2.心室位置判斷: D. L3.大血管位置判斷:S. I. D. L. A4.房室連接診斷5.心室大動脈連接診斷6.心臟位置7.合并心臟血管畸形,臨床常見的幾種先天性心臟病,,較常見先心病的相對發(fā)病率（德國）,25%,10%,10%,10%,10%,5%,5%,2%,23%,室間隔缺損（VSD）(Ventric

12、ular sepal defect),顧名思義，就是心室的間隔上有一缺損存在，是心室間隔在發(fā)育過程中發(fā)生停頓所致，它的發(fā)生率在先心病中最高，在我國幾乎占小兒先心病的一半。（各地報道不一致）。它是一種左向右分流型先心病，預(yù)后較好。,室缺類型：膜周部缺損：60-70% 肌部缺損：20-30%竇部肌肉缺損　 漏斗膈肌肉缺損肌部小梁部缺損,病 理 生 理 (一),腔V 右房(擴大)

13、 左房(血多) (肺V) 缺損 (擴大) 右室(血多) 左室(肥大) (肥大) 分流　

14、 (梗阻性　肺A (血多) 主A(血少)肺A高壓） 　(擴張) 肺循環(huán)(充血) 體循環(huán)(血少) (混合血),,,,,,,,,,,,,,,,,,,病理生理(二),室缺病生改變的結(jié)果：

15、 左室、右室肥大，左房亦大 肺血多、體血少 肺A擴張、高壓（高動力型肺A高壓）,病理生理(三),若缺損小時，上述變化不明顯。 若缺損大時，易形成Eisenmenger Syndrom. 即肺A，尤其是肺小A長期接受大量血流和 高壓力的刺激，使這些血管發(fā)生痙攣，并且 管壁增厚（中層和內(nèi)膜增厚），形成梗阻型 肺A高壓（肺動脈高壓癥），此時右室肥大，

16、 肺A擴張，當(dāng)右室壓大于左室壓力時，出現(xiàn) 右向左的分流，臨床上出現(xiàn)青紫。這種現(xiàn)象 稱~。,臨 床 表 現(xiàn) (一),癥狀 消瘦、乏力、氣短、多汗、面色蒼白、喂養(yǎng)困難 肺部感染 聲音嘶啞 缺損小者，臨床上可無癥狀，稱Roger’s病。 缺損大者，可出現(xiàn)青紫。,臨 床 表 現(xiàn) (二),心臟體征 雜音 胸骨左緣第 Ⅲ、Ⅳ肋間可聞及3

17、~4級全收縮期雜音， 向四周傳導(dǎo)廣泛； 若缺損小者僅收縮早期有雜音； 若缺損大者雜音反而減弱； 若漏斗膈缺損易致主A瓣脫垂合并主A瓣關(guān)閉不全時，于主A瓣第二聽 診區(qū)可聞及高音調(diào)舒張期雜音； 若分流量大，二尖瓣相對狹窄時，于心尖區(qū)可聞及舒 張中期隆隆樣雜音。 震顫 P2亢進、繼發(fā)漏斗部肥厚時P2減低 心界擴大,并 發(fā) 癥,支氣管肺

18、炎 充血性心力衰竭 肺水腫 感染性心內(nèi)膜炎,X 線 檢 查,肺臟肺野充血、肺血管影增粗肺門舞蹈心臟心影增大：左室大、右室大、左房大肺A段突出主A段凹陷,心 電 圖,左室大左、右室大左、右室及左房均大心肌勞損,超聲心動圖,左房、左室內(nèi)徑增寬，右室內(nèi)徑亦可增寬肺A內(nèi)徑增寬主A內(nèi)徑縮小可見缺損部位和大小，以及血液分流方向,心導(dǎo)管檢查,右室血氧含量較右房高右室、肺A壓力增高導(dǎo)管自右室經(jīng)缺損部位達到左室(少

19、見)伴有右向左分流時，A血氧飽和度降低,,治療內(nèi)科治療：抗感染、強心、利尿、擴管外科體外循環(huán)下直視手術(shù)修補：介入治療：自動張開或自動置入手術(shù)指征：1、中小型缺損可隨訪至學(xué)齡前期。2、6月嬰幼兒當(dāng)肺動脈壓力升高大于體循環(huán)1/2或肺/體循環(huán)大于2時應(yīng)及時處理。,房間隔缺損（atrial septal defect ，ASD),,概　述,屬于左向右分流型先心病的一種　占先心病發(fā)病總數(shù)的5~10%，發(fā)病率

20、 為活產(chǎn)嬰的1/1500?！⌒簳r期癥狀多較輕，不少患兒成人　才被發(fā)現(xiàn)　女性多見,病 理 類 型,第一孔未閉（原發(fā)孔未閉）　缺損多較大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔而形成關(guān)閉不全第二孔未閉（繼發(fā)孔未閉）　最多見，缺損多較小，直徑多為1~3c m 　靜脈竇型 上腔型和下腔型冠狀靜脈竇型 完全型和部分型,病 理 生 理 (一),分流 腔V 右房

21、 左房 (肺V) 右室(肥大) 左室(血少) 肺A(擴張) 主A(血少) 肺循環(huán)(充血) 體循環(huán)(血少) (混合血),,,,,,,,,,,,,,

22、,,,病 理 生 理 (二),房缺病生改變的結(jié)果：右房、右室大肺A擴張、高壓肺循環(huán)充血體循環(huán)供血不足,病理生理(三),缺 損大時易形成Eisenmenger’s Syndrom，臨床上出現(xiàn)青紫原發(fā)孔缺損伴二尖瓣前瓣裂時，左房室增大,臨床表現(xiàn) (一),癥狀：消瘦、多汗、乏力、氣急肺部感染當(dāng)缺損小時癥狀不明顯當(dāng)缺損大、劇哭、患肺炎心衰時可出現(xiàn)暫時性青紫重癥晚期亦可以出現(xiàn)持久性青紫,臨床表現(xiàn)(二),心臟體征雜音胸骨左

23、緣第Ⅱ、 Ⅲ肋間可聞及2~3級收縮期雜音，性質(zhì)柔和如左向右分流量大時，胸骨左下4~5肋間聽到舒張早中期雜音肺A高壓的發(fā)展，右向左分流減少，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，可出現(xiàn)肺A瓣和三尖瓣關(guān)閉不全雜音如第一房間孔未閉合并二尖瓣前瓣裂時，可于心尖部聞及收縮期吹風(fēng)樣雜音P2亢進，固定分裂心界擴大，心前區(qū)隆起，心尖搏動彌散,并發(fā)癥,肺部感染 SBE心力衰竭,X線檢查,肺臟肺門血管影增粗肺野充血 肺門舞蹈

24、心臟右房大、右室大為主肺A段明顯突出主A影縮小如為第一孔未閉合并二尖瓣前瓣裂時，左室亦大,心 電 圖,電軸右偏，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯右房、右室大第一孔未閉時可見電軸左偏，左室肥大,超聲心動圖,右房增大右室流出道增寬室間隔與左室后壁呈矛盾運動主A內(nèi)徑縮小可顯示缺損部位及大小、分流方向,心導(dǎo)管檢查,右房血氧含量高于上、下腔V平均血含量導(dǎo)管可從右房進入左房右房、右室及肺A壓力多屬正常范圍。但可以測出跨右室流出道的輕~

25、中度的壓力階差。（通常＜25ｍｍHｇ）,MRI心血管造影 治療手術(shù)治療介入治療適應(yīng)癥：1.繼發(fā)孔型 2.缺損小于30mm 3.缺損距肺V、腔V、二尖瓣口、冠狀V竇口大于5mm。 4.房間膈伸展徑大于缺損直徑14mm。,動脈導(dǎo)管未閉(Patent ductus arteriou

26、s,PDA),,概　述,簡稱“動導(dǎo)”，是一種較常見的左向右分流型先心病，發(fā)病率占小兒先心病的15~20%，女多于男。,病理類型,管型：最常見，占80%左右漏斗型：次之窗型：少見瘤型：罕見亞鈴型：罕見,病理生理(一),腔V 肺V 右房 左房(擴大)

27、 右室 (肥大) 左室(肥大) 分流 肺A(血多) 主A(血多) (擴張) 肺循環(huán)(充血) 體循環(huán)(血少)

28、 (下半身混合血),,,,,,,,,,,,,,,,病理生理(二),PDA病生改變的結(jié)果：左房、左室大主A結(jié)突出肺血多肺A擴張體血少脈壓大晚期出現(xiàn)右室大，差異性青紫,臨床表現(xiàn)(一),癥狀心悸、氣急、多汗、乏力、消瘦、蒼白肺部感染聲嘶晚期出現(xiàn)差異性青紫Differential cyanosis 分流量小者可無癥狀,臨床表現(xiàn)(二),

29、體征雜音胸骨左緣第Ⅱ肋間可聞及粗糙的連續(xù)性機器隆隆樣雜音，向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)如分流量大，出現(xiàn)二尖瓣相對狹窄時，心尖部可出現(xiàn)舒張中期雜音嬰兒期或肺A高壓時有時僅能聞及收縮期雜音P2亢進心界擴大，向左擴大震顫 脈壓增大，可出現(xiàn)水沖脈、Cap搏動征、股A槍擊音,并發(fā)癥,肺部感染心力衰竭亞急性細菌性心內(nèi)膜炎感染性動脈炎,X線檢查,肺臟：肺血多、肺野充血肺門血管影增粗透視下可見肺門舞蹈心臟：左房、左室大主

30、A結(jié)突出肺A段突出嚴重者可見右室大,EKG,左室肥大左、右室均肥大左房大,超聲心動圖,左房、左室內(nèi)徑增寬主A內(nèi)徑增寬左房內(nèi)徑/主A內(nèi)徑>1.2扇掃可顯示動脈導(dǎo)管的位置與粗細多普勒彩超可直接見到分流的方向和大小,心導(dǎo)管檢查,肺A血氧含量>右室血氧含量肺A壓力增高導(dǎo)管可以從肺A進入主A,心血管造影,逆行主A造影可見主A與肺A同時顯影，亦可見未閉的A導(dǎo)管,治療內(nèi)科治療促使動脈導(dǎo)管關(guān)閉 消

31、炎痛 0.1 ~ 0.2mg/kg 口服 ，必要時8小時可重復(fù)， 總量不超過0.6mg/kg，一般24~48小時后可顯效。注：腎功能不全、膽紅素代謝障礙、凝血功能障礙者禁用。手術(shù)或介入治療,法洛四聯(lián)癥(Tetralogy of Fallot),,概 述,簡稱“法四”，是一個獨特的聯(lián)合畸形，F(xiàn)allot(1888)對本病首先作了較詳細的描述。它屬于青紫型先心病，是青紫型先心病中最多見的一種，發(fā)病率為1

32、0~15%。,病理改變,肺A狹窄：最重要室間隔缺損主A騎跨右心室肥大,病理生理(一),肺V(血少) (肥大)右房 左房(血少) 通過缺損 (肥大)右室(壓力 )

33、 左室(血少) 通過右跨 的主A (梗阻)右室流出道 主A(血多、擴張) (肺A狹窄)

34、 肺血少 體循環(huán)(混合血) 血氧合不足 青紫,,,,,,,,,,,,,,,,,,,病理生理(二),病理生理改變的結(jié)果：右室肥大、右房大左室小、左房小肺A段凹陷、肺血少主A結(jié)增寬、凸出體循環(huán)為混合血

35、，臨床上出現(xiàn)青紫當(dāng)肺A狹窄輕或中度時，臨床上可不出現(xiàn)青紫，稱無青紫型四聯(lián)癥紅細胞代償性增多，血液粘度增加,臨床表現(xiàn),癥狀青紫 出現(xiàn)早晚與肺A狹窄程度有關(guān)，多見于毛細血管豐富的淺表部位。合并PDA時青紫可不明顯。體格和智力發(fā)育落后蹲踞現(xiàn)象Squatting phenomenon 缺氧發(fā)作Anoxic blue spell不易患肺炎和心衰體征雜音胸骨左緣第2~4肋間查聞及Ⅱ~Ⅲ級噴射性收縮期雜音，第3肋間最響，狹窄極重時

36、可聽不到雜音P2減弱，部分可聽到S2亢進杵狀指(趾) Clubbing of fingers and toes,,并發(fā)癥,腦血栓、腦膿腫、SBE,X線檢查,肺臟肺血少，肺門血管影少側(cè)支循環(huán)豐富才兩肺野呈網(wǎng)狀肺紋理心臟心影呈“靴型”， 心尖上翹，主A結(jié)增寬肺A段凹陷25%患兒可見右位主動脈弓影,,E K G,電軸右偏右室肥大心肌勞損，右心房肥大，20%伴不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯,超聲心動圖,主A內(nèi)徑增寬，跨于

37、室間隔上右室內(nèi)徑增寬，右室流出道狹窄左室內(nèi)徑縮小,心導(dǎo)管檢查,導(dǎo)管易從右室進入主A導(dǎo)管從右室進入左室導(dǎo)管不易進入肺A右室壓力高，肺A壓力低，可連續(xù)觀察壓力差變化來確定狹窄部位股A血氧飽和度降低，<89%，說明有右向左分流,心血管造影,造影劑注入右心室，可見主A、肺A同時顯影，還可以見到右室流出道狹窄程度以及肺A分支情況。,治 療 (一),內(nèi)科治療加強護理,建立合理的生活制度抗感染、及時補液治療缺氧發(fā)作采取胸

38、膝位、吸氧、鎮(zhèn)靜糾正酸中毒 5%SB1.5~5ml/kg解除右室流出道痙攣 心得安0.1mg/kg IV、嗎啡0.1~0.2mg/kg im P r n提高外周阻力 去甲腎上腺素平時可預(yù)防性服用普奈洛爾1~3mg/（kg.d） 維持動脈導(dǎo)管的開放 前列腺素E 0.025 ~ 0.1ug/(kg.min) iv drop注：該藥有抑制呼吸、誘發(fā)激惹、驚厥、發(fā)熱等副作用,治 療