1、β地中海貧血 概述,Abdullatif Husseini,翻譯：王一鳴 校對(duì)：童俊翔,,什么是地中海貧血？,·地中海貧血是一類血紅蛋白合成異常所致的遺傳病，以一條或多條成熟血紅蛋白球蛋白鏈的缺失或表達(dá)量降低為特征。·這一名稱來自希臘語 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指來自大海的貧血。,阿爾法（α）地中海貧血,·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋

2、白α鏈造成的。·主要流行于非洲、中東、印度，也偶發(fā)于地中海周邊國(guó)家。,貝塔（β）地中海貧血,·是由于人體無法產(chǎn)生足夠量的血紅蛋白β鏈造成的。·主要流行于地中海周邊國(guó)家，如希臘、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海貧血的分型,·α地中海貧血：根據(jù)造成人貧血病情的嚴(yán)重性將其分為4種類型。·β地中海貧血：根據(jù)造成病情的嚴(yán)重性分為3種類型： ·重型地中海貧血

3、 ·中間型地中海貧血 ·輕型地中海貧血,β地中海貧血的遺傳學(xué),·單基因?。?jiǎn)蝹€(gè)基因的紊亂·β地中海貧血是由超過150種β球蛋白基因突變?cè)斐傻?，這些基因突變引起β球蛋白鏈缺失或表達(dá)量降低。,染色體,11號(hào)染色體,,β球蛋白基因,16號(hào)染色體,α球蛋白基因,來源：Thalassemia.com,β地中海貧血的傳播,·如果一個(gè)攜帶者（即患輕型地中海貧血）與非攜帶者結(jié)婚，通常來說他們的子

4、女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會(huì)成為重型地中海貧血的患者。,β地中海貧血的傳播（續(xù)）,·然而，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)率成為非攜帶者，50％的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。,遺傳學(xué)的一個(gè)例子 ： 攜帶者與正常人結(jié)婚,來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì),遺傳學(xué)的一個(gè)例子(續(xù))： 兩個(gè)攜帶者結(jié)婚,,來源：阿聯(lián)酋地中海貧血協(xié)會(huì),β地中海貧血的類型,&#

5、183;輕型地中海貧血（特征）,也被稱作攜帶者狀態(tài)，意思是指人體攜帶了地中海貧血的基因性狀。這些人通常能正常生活，但可能有輕微的貧血癥狀。,β地中海貧血的類型（續(xù)）,·中間型地中海貧血,由于可利用的血紅蛋白β鏈減少所致，可以引起中度直至重度的貧血癥狀以及一系列的并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。,β地中海貧血的類型（續(xù)）,·重型地中海貧血,由于無法合成血紅蛋白β鏈所致，如果不接受治療可引起非常嚴(yán)重的致命的貧血。需

6、要經(jīng)常性的輸血，引起的鐵過量需通過螯合治療來防止器官衰竭而造成死亡。,β地中海貧血和瘧疾,·地中海貧血為患者的紅細(xì)胞提供了保護(hù)，以對(duì)抗由惡性瘧原蟲引起的嚴(yán)重的瘧疾。·這種效應(yīng)與紅細(xì)胞內(nèi)寄生蟲增殖減慢有關(guān)。·造成這一現(xiàn)象的原因有可能是一定數(shù)量的血紅蛋白F的保留，這種血紅蛋白相對(duì)來說更能對(duì)抗瘧原蟲血紅蛋白酶的分解。,體征和癥狀,·地中海貧血攜帶者（特征）：除了輕度的貧血之外，通常沒有明顯的

7、體征和癥狀。攜帶者通常最初通過普查或者常規(guī)的CBC(全血細(xì)胞計(jì)數(shù))而被檢測(cè)出來。之后，可通過血紅蛋白電泳而確診。,體征和癥狀（續(xù)）,·重型地中海貧血：面色蒼白和發(fā)育延遲等體征，在出生后的第一年內(nèi)就很快表現(xiàn)出來。這些主要是由于嚴(yán)重的貧血造成。之后，骨骼畸形和脾腫大也開始表現(xiàn)出來。,實(shí)驗(yàn)室診斷,·輕型地中海貧血：－血涂片表現(xiàn)出血紅蛋白過少和小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。－血液指數(shù)：MCV10，血細(xì)胞比容>

8、30％，RDW3％，有時(shí)可達(dá)到7％－8％。,實(shí)驗(yàn)室診斷（續(xù)）,·重型地中海貧血：－血涂片顯示嚴(yán)重的小細(xì)胞貧血，伴隨嚴(yán)重的血紅蛋白減少，裂傷，靶形細(xì)胞和有核的紅細(xì)胞。－血紅蛋白可能極低至3－4g/dl。,一個(gè)重型β地中海貧血病人的血液照片,來源：庫(kù)利貧血基金會(huì),產(chǎn)前診斷,·早期的產(chǎn)前診斷可以通過先進(jìn)行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進(jìn)行。·在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心目前診斷的錯(cuò)誤概率良

9、好的保持在1％以下。,處理和治療,·輕型地中海貧血（特征）：不需要進(jìn)行任何治療，因?yàn)閿y帶者通常沒有癥狀。·重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的危及生命的貧血，需要終身進(jìn)行經(jīng)常性的輸血，以補(bǔ)償被破壞的紅細(xì)胞。,處理和治療（續(xù)）,·重型地中海貧血：持續(xù)的輸血將最終導(dǎo)致鐵過量，這種情況必須通過螯合治療以避免器官衰竭。,來源：庫(kù)利貧血基金會(huì),處理和治療（續(xù)）,·重型地中海貧血（續(xù)）：其他新療法如骨髓

10、移植非常昂貴。新療法包括使用口服螯合劑，以代替使用電池驅(qū)動(dòng)泵皮下灌輸甲碘酸去鐵銨的螯合作用療法?；蛑委熞彩且粋€(gè)正處于研究中的選擇。,預(yù)防措施,·婚前檢查，以確保夫妻雙方不同為攜帶者。·為地中海貧血患者、家庭和公眾提供咨詢服務(wù)和健康教育。·提供產(chǎn)前的地中海貧血檢查。·減少近親結(jié)婚。,地中海貧血和遷移,·接受地中海貧血高發(fā)區(qū)（如地中海周邊地區(qū)）移民的國(guó)家，應(yīng)該意識(shí)到這個(gè)問題

11、。·有地中海貧血攜帶者的家族，特別是在鄰近的社區(qū)，可能由于近親結(jié)婚而使患者（包括重型地中海貧血）數(shù)量增加。,地中海貧血和遷移（續(xù)）,·提出以下建議：1－培訓(xùn)地中海貧血診斷和治療的醫(yī)生和醫(yī)護(hù)人員。2－為易感人群提供普查和咨詢服務(wù)。3－為地中海貧血患者提供合適的護(hù)理和治療。,地中海貧血和遷移（續(xù)）,4－克服交流的困難，包括借助翻譯人員和護(hù)理人員克服語言障礙。5－社區(qū)教育項(xiàng)目，關(guān)系到社區(qū)的行政領(lǐng)導(dǎo)和提供

12、社會(huì)支持。,發(fā)展中國(guó)家重型地中海貧血患者共同面臨的問題,·可用于輸血的血液不足。·可獲得的甲碘酸去鐵銨泵不足，只有少于三分之一的病人可獲得泵的治療。·治療所需的高費(fèi)用。,發(fā)展中國(guó)家重型地中海貧血患者共同面臨的問題（續(xù)）,·血庫(kù)所能提供的服務(wù)有限。·得不到咨詢服務(wù)。·治療地中海貧血的醫(yī)護(hù)人員的經(jīng)驗(yàn)和接受的適當(dāng)培訓(xùn)不足。,致謝,·致謝,·我要感謝