小兒糖原貯積病ⅲ型_第1頁(yè)
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1、小兒糖原貯積?、笮鸵桓攀鲂禾窃A積病Ⅲ型（GSDⅢ）是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、笮图碈iⅢ型糖原貯積綜合征又稱Ci病、脫支酶缺乏癥、Fbes病、局限性糊精病、脫支酶糖原貯積病、Fbes綜合征等。本病肝臟損害最為嚴(yán)重。二病因本病是常染色體隱性遺傳疾病，是由于脫支酶缺乏所致。三臨床表現(xiàn)本型臨床癥狀遠(yuǎn)較GSDⅠ為輕緩，單憑體檢不能與GSDⅠ相鑒別。但本病不累及腎臟，甚少發(fā)生嚴(yán)重低血

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