1、小兒糖原貯積?、粜鸵桓攀鲂禾窃A積病Ⅳ型（GSDⅣ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、ersen病，是由淀粉1，41，6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積，尤以肝細(xì)胞中貯積量最多，對(duì)肝臟損害最為嚴(yán)重。檢查肝、白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞的分支酶可確診。本病無(wú)特殊治療，僅作對(duì)癥處理。臨床表現(xiàn)智能正常。二病因小兒糖原貯積病Ⅳ型是由于分支酶缺陷所致，分支酶的編碼基因（GB

2、E1）位于3p12，根據(jù)現(xiàn)有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數(shù)為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。常規(guī)做X線胸片，B超，心電圖和肌電圖，腦電圖檢查，一般可見(jiàn)肝臟增大，脾臟增大，可發(fā)現(xiàn)腹水，肝硬化，食管靜脈曲張等，肌電圖，腦電圖檢查異常。五診斷根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查可確診。六鑒別診斷1.與GSDⅠ鑒別本型的肝組織病理變化與GSDⅠ者類似，但本型甚少脂肪變性，且纖維化明顯，臨床上不累及腎臟，甚少發(fā)生嚴(yán)重低血糖，