1、近年來(lái)，許多研究都在對(duì)諸如人類復(fù)雜疾病一類的數(shù)量性狀進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析，希望從中能發(fā)現(xiàn)可能造成遺傳力缺失(Missing heritability)的潛在原因，然而要完全解釋清楚遺傳力缺失仍然是一項(xiàng)長(zhǎng)期而艱巨的任務(wù)。研究全基因組范圍內(nèi)的基因表達(dá)性狀的遺傳力可以進(jìn)一步了解表型和基因型之間的關(guān)系，并對(duì)于解釋遺傳力缺失提供有力證據(jù)。
　　在本文中，我們首先簡(jiǎn)要介紹了全基因組關(guān)聯(lián)研究、遺傳力缺失以及eQTLs的研究現(xiàn)狀。接下來(lái)，我們利用

2、Gibbs抽樣方法對(duì)294個(gè)釀酒酵母菌株的絮凝性狀的遺傳力進(jìn)行估計(jì)，并結(jié)合已在實(shí)驗(yàn)中定位出來(lái)的4個(gè)QTL主效基因的研究分析發(fā)現(xiàn)了遺傳力缺失現(xiàn)象。隨后，我們希望從基因表達(dá)以及eQTL的研究中來(lái)探尋遺傳力缺失的原因。因此，我們利用基因表達(dá)的芯片數(shù)據(jù)和全基因組SNP的基因型數(shù)據(jù)（來(lái)自210個(gè)Hapmap個(gè)體）來(lái)檢驗(yàn)基因表達(dá)性狀的遺傳力。8040個(gè)基因表達(dá)的遺傳力水平由方差組分模型進(jìn)行分析，并檢測(cè)到了562個(gè)表達(dá)數(shù)量性狀基因座(Expressi

3、on QuantitativeTrait Loci，eQTLs)。研究結(jié)果顯示，基因表達(dá)的遺傳力呈雙峰分布，分布范圍從0到接近100％。其中，較高遺傳力水平的基因主要是一些管家基因(housekeeping gene)以及和順式eQTLs有關(guān)聯(lián)的基因。順式eQTLs和反式eQTLs對(duì)遺傳力提供了相近的累積貢獻(xiàn)。最后，我們對(duì)于與多個(gè)eQTLs的基因之間的互作（上位性）進(jìn)行建模，并由此發(fā)現(xiàn)上位性普遍存在于反式eQTLs當(dāng)中，在解釋遺傳力缺失