1、目的：探索皖北地區(qū)BCS發(fā)病易感基因，為BCS病因?qū)W研究提供一定依據(jù)，并為該病的早診斷、早治療提供幫助。
　　方法：搜集蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院血管外科2013年8月至2014年3月住院治療的布加綜合征（BCS）患者32例作為實(shí)驗(yàn)組，同期來(lái)自蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院體檢中心的同年齡、同性別的健康體檢者32例為對(duì)照組，抽取外周靜脈血，提取DNA，標(biāo)本處理，采用Infinium? HD Assay基因芯片技術(shù)（包括DNA堿變性-基因組全擴(kuò)

2、、斷裂-沉淀-重懸-雜交、洗滌-延伸-染色-掃描）和與之相配套的分析軟件Genomestudio，經(jīng)過(guò)總RNA的制備、總RNA的處理純化和質(zhì)量檢測(cè)、RNA標(biāo)記、RNA的純化標(biāo)記和質(zhì)量控制、雜交、芯片沖洗、芯片掃描、提取數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)分析、獲得差異表達(dá)基因的靶基因預(yù)測(cè)。應(yīng)用Plink全基因組關(guān)聯(lián)分析工具，對(duì)芯片數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)濾，剔除掉低質(zhì)量的 individuals or SNPs；采用Fisher's exact test進(jìn)行 case/con

3、trol關(guān)聯(lián)分析，利用 IPA查詢?cè)摶蚴欠衽cBudd-Chiari syndrome相關(guān)。驗(yàn)證SNP的選擇標(biāo)準(zhǔn)：i) P<0.0001（10-4）；ii） MAF>0.05。
　　結(jié)果：32例患者血液樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序及關(guān)聯(lián)分析，篩選出共計(jì)26897個(gè)SNP位點(diǎn)突變，其中9個(gè)高頻率突變位點(diǎn)：ANGPT1（rs4472483、rs16876325）， COL4A1（ rs9515162、rs3783113、rs1981316、k

4、gp12393511、kgp11533359、kgp1789604、kgp740677），且均屬內(nèi)含子序列。
　　結(jié)論：皖北地區(qū)BCS患者篩選出ANGPT1（rs4472483、rs16876325），COL4A1（ rs9515162、 rs3783113、 rs1981316、 kgp12393511、 kgp11533359、kgp1789604、kgp740677）9個(gè)堿基位點(diǎn)點(diǎn)突變。揭示皖北地區(qū)BCS發(fā)病可能與上述基因突