Axenfeld-Rieger綜合征的基因篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:決定和檢查在這兩個PITX2或FOXC1基因診斷為ARS的家系是否有基因變異。 方法:該研究入選中國家系兩個,共4人,第一家系包括一對雙胞胎姐妹。第二個家系包括一個母親和一個兒子。提取他們的血液采集DNA,通過PCR擴(kuò)增所要的基因片斷,對PITX2與FOXC1的編碼區(qū)域,行直接測序,以檢驗(yàn)有無點(diǎn)突變。如果發(fā)現(xiàn)點(diǎn)突變,則再提取健康50人的外周血DNA以比較該位點(diǎn)是否有變異。 結(jié)果:該兩個家系中未發(fā)現(xiàn)PITX2和FOX

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