用PCR技術(shù)對(duì)脆性X綜合征進(jìn)行篩查與診斷研究.pdf_第1頁(yè)
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1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文用PCR技術(shù)對(duì)脆性X綜合征進(jìn)行篩查與診斷研究姓名：李輝申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)指導(dǎo)教師：李麓蕓2002.5.1———空墮莖蔓型塑墼至堂墮—一一塑圭望些鯊壅ScreeninganddiagnosisofFragileXsyndromebyPolymeraseChainReactionAbstractObjectiveToestablishthesimpleandrapidmethodsforscreening

2、anddiagnosingfragileXsyndromeMethodsThePCRwith7deazadGTPamplifiesanddetectst1enumber0ftheCGGrepeatsregionofFMR1genetoscreenFragileXsynd瑚1epatient8andcarriers；ItdemonstrateswhethertheCpGislandwithinFMR1ishypermethylatedto

3、diagnosesFragileXsyndromepatientsbythemethylation—specificPCR(MSPCR)ResultsTwocarriersandfivefullmutationpatientswerescreenedoutinapedigreewithfourteenmembersusingthePCRwith7de蕊dOTEWeverifiedtheresultsofscreeningmethodus

4、ingtheMSPCRmethodConclusionItcanrapidlyidentifythemalecarriers柏dpatientswjm矗a(X)usingthe7deaza。dGTPinsteadofdGTPto跚pli母theGCriehregionsTheMSPCRcanrapidlyconfirmtheresultsofthescreeningmethodTh。tw。ab0Vemeth。dsc。uIdbeusedi

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