1、本研究對中國漢族人群DC-SIGN/DC-SIGNR頸區(qū)重復(fù)序列編碼區(qū)-外顯子4的遺傳多態(tài)性分布特征進(jìn)行了大樣本分析，并進(jìn)一步探討了其與HCV感染遺傳易感性的相關(guān)性。 研究目的： 研究中國漢族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分布，獲得相應(yīng)位點的漢族人群的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。 探討DC-SIGN和DC-SIGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性與HCV感染遺傳易感性的相關(guān)性。 探討DC-

2、SIGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性與HCV患者的病毒載量和肝功能的相關(guān)關(guān)系。 材料與方法： 1.應(yīng)用PCR技術(shù)、瓊脂糖凝膠電泳結(jié)合測序?qū)?20名健康體檢人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因的頸區(qū)重復(fù)序列分型，x<'2>檢驗不同種族間等位基因及基因型頻率的差異，并計算DC-SIGNR的多態(tài)信息含量。 2.采用PCR結(jié)合DNA測序?qū)?00例丙型肝炎患者和520例健康人群的DC-SIGN和DC-SIGNR基因的

3、頸區(qū)重復(fù)序列分型，并用SPSS軟件比較DC-SIGN外顯子4基因型與等位基因頻率在丙型肝炎患者和健康人群間的差異。 3.采用PCR結(jié)合DNA測序?qū)?00例丙型肝炎患者DC-SIGNR基因的頸區(qū)重復(fù)序列分型；熒光定量PCR進(jìn)行血清HCV載量的測定；全自動生化儀對轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素等肝功能主要指標(biāo)進(jìn)行測定，并用SPS8軟件分析DC-SIGNR基因多態(tài)性與上述指標(biāo)的相關(guān)性。 結(jié)果： 1.中國漢族人群DC-SIGN和DC-S

4、IGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性研究了中國漢族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分布，獲得了相應(yīng)位點的漢族人群的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。中國漢族人群DC-SIGN多態(tài)性低，頸區(qū)絕大多數(shù)為等位基因7重復(fù)，該等位基因頻率為0.9808，但亦檢出少量的等位基因4、5、6、8等變異，而美國白人只有等位基因6、8變異；DC-SIGNR存在高度多態(tài)性，多態(tài)信息含量為0.5312，存在4、5、6、7、8、9等位基因，檢出16種基

5、因型。6/5、7/4、7/5、7/6、7/7、9/5、9/7、9/9基因型和5、6、7、9等位基因頻率在中國漢族人群中和美國白人中的分布構(gòu)成差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)，與美國白人相比，中國漢族人群中存在更多的插入突變，而美國白人存在更多的缺失突變。 2.DC-SIGN和DC-SIGNR基因頸區(qū)重復(fù)序列在丙型肝炎患者中的遺傳多態(tài)性DC-SIGN基因型與等位基因頻率在丙型肝炎患者和健康人群間無明顯差異(P>0.05)。DC-S

6、IGNR等位基因的頻率也無明顯差異(P>0.05)；但9/5基因型分布頻率在丙型肝炎患者和健康人群間的差異有顯著性(P<0.05)。 3.DC-SINGR基因多態(tài)性與HCV病毒載量和肝功能的相關(guān)性本組攜帶7等位基因的丙型肝炎患者，其HCV載量明顯低于攜帶9等位基因者(P<0.05)；7/7基因型患者的HCV載量則明顯低于9/7基因型者(P(0.05)。DC-SINGR各等位基因和基因型患者間的肝功能指標(biāo)無明顯差異(P>0.05)

7、。 結(jié)論： 1.中國漢人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因頻率與美國白人相比其差異有統(tǒng)計學(xué)意義，并有其獨特的群體遺傳學(xué)特征。 2.DC-SIGN基因遺傳多態(tài)性與HCV感染易感性無明顯相關(guān)；9/5基因型的DC-SIGNR基因在丙型肝炎患者中的分布頻率較高，可能與HCV感染的易感性相關(guān)，值得進(jìn)一步研究。 3.DC-SIGNR基因遺傳多態(tài)性與HCV復(fù)制水平明顯相關(guān)，攜帶9等位基因的患者組或9/7