特發(fā)性血小板減少性紫癜與骨髓增生異常綜合征染色體核型分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、[目的]:特發(fā)性血小板減少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),是以免疫介導(dǎo)的血小板破壞為特征的疾病,為臨床異常出血最常見的病因;骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一組獲得性造血干/祖細(xì)胞克隆性疾病,以無效造血、病態(tài)造血為特征;二者發(fā)病機(jī)制、病程及預(yù)后均有顯著不同,然而發(fā)病初期都可表現(xiàn)為單純的血小板減少,建立診斷均需用排除法,使鑒別十分困難

2、。且近年來發(fā)現(xiàn)某些初診為ITP的患者隨著病情進(jìn)展,檢查后發(fā)現(xiàn)有遺傳學(xué)上的異常,故有學(xué)者提出二者除臨床表現(xiàn)相似外,可能有著共同的發(fā)病機(jī)制,本研究通過探討老年ITP患者及MDS患者染色體核型異常以及異常位置,為理解ITP的發(fā)病機(jī)制并完善其與單純血小板減少性MDS的鑒別診斷標(biāo)準(zhǔn)提供更進(jìn)一步的信息,為難治性血小板減少(refractory thrombo cytopenia,RTC)的診斷提供一種新的思路。 [材料和方法]:采取病例-對

3、照研究,收集漢族人群中33例中老年ITP患者,9例MDS患者及10例正常對照者的骨髓,均抽取3~5ml受試者骨髓于肝素抗凝的無菌小瓶中,同時采用直接法和24h培養(yǎng)法,核型分析采用R顯帶技術(shù),在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院血液學(xué)研究室完成。異常核型按1995年《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制ISCN》描述。 [結(jié)果]:正常對照組均未發(fā)現(xiàn)染色體核型異常,33例ITP患者中有2例存在染色體核型異常,其中1例為(47,XY,+8),另1例為(46,XX

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