6例脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型、3型患者臨床表型及影像學(xué)相關(guān)分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:分析研究6例脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型、3型患者臨床表現(xiàn)及小腦、腦干的萎縮情況。
　　方法:對6例考慮為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的患者行基因診斷，并對其進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)查體。行國際協(xié)作共濟(jì)失調(diào)等級評分量表(International Cooperative AtaxiaRating Scale，ICARS)、簡易智力狀態(tài)量表(Mini-mental stale examination，MMSE)進(jìn)行共濟(jì)失調(diào)嚴(yán)重程度及認(rèn)知功能的初步評估。通過P

2、ACSE工作系統(tǒng)在頭顱MRI上測量6例SCA患者及19例正常對照組小腦、腦干、第四腦室各橫徑及縱徑。
　　結(jié)果:發(fā)現(xiàn)了4例SCA2型患者，異常等位基因CAG重復(fù)次數(shù)在37-47之間;2例SCA3患者，異常等位基因CAG重復(fù)次數(shù)為67、70次。小腦、腦干各徑線SCA2和SCA3組小于正常對照組（P＜0.05）。第四腦室橫徑:SCA2和SCA3組大于正常對照組(P＜0.05);腦橋縱徑:SCA2組小于SCA3組(P＜0.05)。第四腦

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