1、急性小腦共濟(jì)失調(diào)Acute Cerebellar Ataxia,中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院兒科,1,提 綱,2,共濟(jì)失調(diào) 分類與鑒別 查體急性小腦共濟(jì)失調(diào) 病因 臨床表現(xiàn) 診斷與鑒別診斷 治療與預(yù)后 典型病例介紹,共濟(jì)失調(diào)（ataxia）,人體的正常運(yùn)動(dòng)是在大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)、小腦、深感覺及前庭器官等共同參與下，完成運(yùn)動(dòng)的平衡和協(xié)調(diào)，稱為“共濟(jì)運(yùn)動(dòng)”。這種協(xié)調(diào)

2、發(fā)生障礙，稱為“共濟(jì)失調(diào)”。,3,分類,小腦性共濟(jì)失調(diào)感覺性共濟(jì)失調(diào)前庭性共濟(jì)失調(diào)大腦性共濟(jì)失調(diào),4,絨球小結(jié)葉,按外形,,保持平衡和維持身體姿勢(shì)調(diào)節(jié)眼球位置,兩側(cè)小腦半球,小腦蚓部和蚓旁區(qū),控制肌張力調(diào)控抗重力肌群活動(dòng),運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào),按纖維連系,前庭小腦,脊髓小腦,大腦小腦,,功能,小腦性共濟(jì)失調(diào),肌張力減低 可見鐘擺樣腱反射，見于急性小腦病變。 患者前臂抵抗阻力收縮時(shí)，如突然撤去外力不能立即停止收縮，可能打擊自己的胸

3、前(回彈現(xiàn)象)。,隨意運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙 表現(xiàn)辨距不良和意向性震顫，動(dòng)作愈接近目標(biāo)時(shí)震顫愈明顯。上肢和手共濟(jì)失調(diào)最重，不能完成協(xié)調(diào)精細(xì)動(dòng)作，字跡愈寫愈大(大寫癥)。言語障礙由于發(fā)音器官唇、舌、喉等發(fā)音肌共濟(jì)失調(diào)，使說話緩慢，含糊不清，聲音呈斷續(xù)、頓挫或爆發(fā)式，表現(xiàn)吟詩樣或暴發(fā)性語言。,姿勢(shì)和步態(tài)異常：站立不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，行走時(shí)兩腳遠(yuǎn)離分開，搖晃不定。眼球運(yùn)動(dòng)障礙：共濟(jì)失調(diào)性眼顫。,脊髓后索損傷病人不能辨別肢體位置和運(yùn)動(dòng)方向，站立

4、不穩(wěn)，邁步不知遠(yuǎn)近，落腳不知深淺，踩棉花感，常目視地面行走，在黑暗處難以行走。周圍神經(jīng)病變后根病變丘腦病變頂葉病變,感覺性共濟(jì)失調(diào),6,迷路炎、前庭神經(jīng)炎、特發(fā)性雙側(cè)前庭病;椎-基底動(dòng)脈狹窄或閉塞;天幕下腫瘤。,前庭性共濟(jì)失調(diào),7,前庭性共濟(jì)失調(diào)的鑒別,閉眼后并不立即出現(xiàn)身體搖晃或傾倒，而是經(jīng)過一段時(shí)間才出現(xiàn)，且搖晃程度逐漸加重，身體多向兩側(cè)傾倒;前庭功能檢查內(nèi)耳變溫(冷熱水)試驗(yàn)或旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)反應(yīng)減退或消失，病變愈接近內(nèi)耳迷

5、路，共濟(jì)失調(diào)愈明顯;改變頭位癥狀加重。,8,大腦性共濟(jì)失調(diào),額橋束和顳枕橋束是大腦額、顳、枕葉與小腦半球的聯(lián)系纖維，病損可引起共濟(jì)失調(diào)，癥狀輕，較少伴發(fā)眼震。以額葉病變多見。病因有：①腫瘤；②炎癥；③血管病變伴大腦病變癥狀，如驚厥、錐體束征、言語及行為異常。,9,,共濟(jì)失調(diào)的鑒別診斷,檢查方法,11,1.指鼻試驗(yàn),檢查要點(diǎn)1.上肢外展，患者用食指尖端觸及距其0.5m遠(yuǎn)的檢查者食指尖端，再觸及自己的鼻尖；2.以不同的方向和不同速

6、度進(jìn)行；3.先睜眼做，后閉眼重復(fù)；4.兩側(cè)分別試驗(yàn)；觀察動(dòng)作是否平穩(wěn)、準(zhǔn)確、連續(xù)，睜閉眼是否一致。,12,指鼻試驗(yàn)的意義,,小腦半球病變時(shí)表現(xiàn)為同側(cè)越接近目標(biāo)時(shí)共濟(jì)失調(diào)越明顯，因辨距不良可常超越目標(biāo)。感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，睜眼共濟(jì)失調(diào)無障礙，但閉眼時(shí)則出現(xiàn)明顯的共濟(jì)失調(diào)。,13,2.輪替動(dòng)作,前臂快速旋前和旋后；一手用手掌、手背連續(xù)交替拍打?qū)?cè)手掌；小腦損害時(shí)動(dòng)作笨拙，節(jié)律不均。,14,3.跟－膝－脛試驗(yàn),取仰臥位，上舉一側(cè)下

7、肢，用足跟觸及對(duì)側(cè)膝蓋，再沿脛骨前緣下移；小腦性共濟(jì)失調(diào)：患者在舉腿和觸膝時(shí)呈現(xiàn)辨距不良，下移時(shí)常搖晃不穩(wěn)；感覺性共濟(jì)失調(diào)：患者難以找到膝蓋；,15,4.閉目難立征（Romberg),16,閉目難立征（Romberg),,患者雙足并攏站立，雙手向前平伸，先睜眼后閉眼；,5.步態(tài)異常,18,小腦蚓部病變或彌漫性病變?cè)斐绍|干性共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)笨拙，基底寬，步行方向不固定，不能直線行走，上下身動(dòng)作也不協(xié)調(diào)（酒醉步態(tài)）；小腦半球病變或前庭病

8、變：行走時(shí)向患側(cè)偏斜，在直線行走或繞椅行走時(shí)最為明顯；深感覺障礙：行走時(shí)下肢動(dòng)作沉重，高抬腿，重落地，夜間及閉眼時(shí)加重。,步態(tài)異常,19,6.直線行走試驗(yàn),沿直線兩腳交替向前行走(要求踵趾相接)10步左右。觀察行走過程中有無偏斜，及偏斜方向和程度。,20,7.其他,過指試驗(yàn)反跳試驗(yàn)無撐坐起試驗(yàn),21,急性小腦共濟(jì)失調(diào),22,小腦共濟(jì)失調(diào),急性小腦共濟(jì)失調(diào),慢性間歇性、發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào),,23,急性小腦共濟(jì)失調(diào)概述,,24,是以小

9、腦共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的綜合征，兒童常見，成人少見；多發(fā)生于急性病毒性感染或細(xì)菌性感染之后；癥狀和體征常常局限于小腦功能障礙；無實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)確診依據(jù)； 本病預(yù)后良好；,,病因,尚不完全清楚。1.約50%病兒在本病以前有病毒感染最常見的前驅(qū)病是水痘，其他：腸道病毒感染（?？瞬《?、柯薩奇病毒、脊髓灰質(zhì)炎病毒）、麻疹、風(fēng)疹、流行性腮腺炎、EB病毒、流感病毒、腺病毒、單純皰疹病毒等感染。,25,,病因,2.有報(bào)道在流感病毒疫苗接

10、種后和水痘疫苗接種后發(fā)生小腦性共濟(jì)失調(diào)的病例。3.細(xì)菌感染之后，如白喉、百日咳、猩紅熱等，現(xiàn)已少見。4.藥物中毒，如苯妥英鈉不是本病常見原因。,26,病因,27,【1】余婕.235例兒童急性小腦共濟(jì)失調(diào)臨床總結(jié)[J].江蘇醫(yī)藥.2016,13(03):56-9.【2】李翠連，吳春風(fēng)，劉紅林.兒童急性小腦共濟(jì)失調(diào)108例臨床分析[J]臨床醫(yī)藥文獻(xiàn)雜志.2015,2(35):7196-7.【3】陳鳳民.兒童急性小腦共濟(jì)失調(diào)23例

11、臨床分析[J].中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志.2014,17(15):23-4?！?】李東，張玉情，宋力.131 例兒童急性小腦共濟(jì)失調(diào)臨床總結(jié)[J]. 天津醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào).2011，17（03）：0427-02.,支持約80%病例在共濟(jì)失調(diào)發(fā)生以前1-3周有前驅(qū)感染史,發(fā)病機(jī)制,有學(xué)者提出，本病的發(fā)病機(jī)理可能是：1.僅限于小腦系統(tǒng)的變態(tài)反應(yīng)性腦炎。2.病毒對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的直接侵犯。 3.病毒感染引起的體內(nèi)潛在病毒的活躍。以上意見均

12、未得到最后證實(shí)。,28,臨床特點(diǎn),一、起病急該病起病急驟，一般在病毒感染后1-3周左右，突然出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀，且進(jìn)展迅速。,29,臨床特點(diǎn),30,二、臨床表現(xiàn)欠典型 多以軀干共濟(jì)失調(diào)為主，表現(xiàn)為：站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、嚴(yán)重者不能站立、不能走路，甚至不能獨(dú)坐、不能豎頭；四肢共濟(jì)失調(diào)一般較輕：表現(xiàn)為：指鼻試驗(yàn)不穩(wěn)、辨距不良等；約50%有眼球運(yùn)動(dòng)異常，如:眼球震顫、眼球陣攣。,臨床特點(diǎn),31,臨床特點(diǎn),,32,其他癥狀如肌張力減

13、低、腱反射減弱、構(gòu)音障礙、言語不清、不流利也較常見；全身癥狀不明顯，可有易激惹、頭痛、頭暈、嘔吐等表現(xiàn)；體溫多數(shù)正常，感覺功能正常，顱神經(jīng)多不受累；眼底正常，腦膜刺激征罕見；,臨床特點(diǎn),三、輔助檢查缺乏特異性腦脊液檢查多數(shù)正常，可有淋巴細(xì)胞輕度增多或蛋白增高。腦電圖多數(shù)正常，急性期可有慢波增多。頭部MR等有利于本病與其他疾病的鑒別。,33,輔助檢查,1.對(duì)于大多數(shù)小腦疾病，頭顱MRI 檢查是相對(duì)更準(zhǔn)確和更敏感的診斷方法；以

14、及時(shí)了解有無缺血性或出血性腦卒中，血管畸形、先天性畸形、腫瘤、脫髓鞘病變等后顱凹病變；其他 MRI 檢查( 如 MR 波譜和功能性MRI 檢查)。,34,輔助檢查,2.血清銅和銅藍(lán)蛋白水平；血清乳酸、血氨水平；如果臨床醫(yī)生考慮共濟(jì)失調(diào)的病因?yàn)槊庖呓閷?dǎo)所引起，則還需進(jìn)行相關(guān)檢查： 抗甲狀腺球蛋白抗體、抗甲狀腺過氧化物酶抗體、核抗體、抗GAD 抗體和抗谷蛋白抗體；,35,輔助檢查,3.對(duì)于癲癇患者，使用抗癲藥物(如苯妥英鈉、苯巴比妥、

15、丙戊酸 或卡馬西平) 后需要進(jìn)行藥物濃度監(jiān)測(cè)以及可能引起共濟(jì)失調(diào)的某些藥物或物質(zhì)的血清濃度(如 苯妥英鈉和乙醇)、尿液中藥物和重金屬篩查。,36,輔助檢查,4.腦脊液檢查( 腰穿檢查) 以測(cè)定腦脊液中的蛋白質(zhì)、葡萄糖、白細(xì)胞數(shù)目和比例、病毒和細(xì)菌抗原、腦脊液培養(yǎng)；如果考慮為脫髓鞘疾病，則需要進(jìn)行多發(fā)性硬化的相關(guān)檢查：寡克隆帶，免疫球蛋白G 指數(shù)和水通道蛋白；,37,輔助檢查,5.眼科檢查眼球震顫以及眼球震顫的特點(diǎn)評(píng)估有無視覺固定

16、檢查有無掃視以及有無眼視覺追蹤評(píng)估過程中也需要考慮是否為良性位置性眩暈,38,輔助檢查,6.對(duì)于病因不明的急性或亞急性共濟(jì)失調(diào)患者，需要進(jìn)行副腫瘤的相關(guān)檢查：抗Yo 抗體(乳腺癌和卵巢 癌)、抗PQ 抗體(電壓門控通道、肺癌)、抗Tr 抗體(霍 奇金病)、抗Ri(乳腺癌)、抗Hu(肺癌)。,39,診斷,由于急性小腦炎的診斷缺乏輔助檢查的金指標(biāo)，目前認(rèn)為，本病的診斷應(yīng)依據(jù)以下幾點(diǎn)：,40,鑒別診斷,41,1.特異性神經(jīng)系統(tǒng)感染；2.藥

17、物中毒引起的共濟(jì)失調(diào)見于苯妥英鈉等抗癲癇藥物；3.先天性代謝異常：高血氨癥、色胺酶轉(zhuǎn)運(yùn)異常等；4.后顱凹占位病變：如腫瘤、膿腫等；5.遺傳性顯性共濟(jì)失調(diào)也可能仿佛發(fā)生急性癥狀；6.感染性多神經(jīng)炎或多發(fā)性硬化；7.低血糖、缺氧、顱腦外傷、迷路疾患等。,治療,42,輕者予地塞米松（0.3～ 0.5）mg/kg· d 連用 3 d嚴(yán)重者予甲基強(qiáng)的松龍（10～20mg)/kg· d連用 3 d；后均改為強(qiáng)的松（

18、1～2）mg/kg· d，使用 1～8 周逐漸減量停藥；病情重者加用靜脈滴注丙種球蛋白（1～2）g /kg，分 1～2 d 應(yīng)用；對(duì)癥治療:止吐、 緩 解頭暈、腦水腫及改善腦代謝等。,43,預(yù)后,住院治療 8～24 d，平均 16 d，出院時(shí) 105 例（80.2%）患兒痊愈，26 例（19.8%）患兒癥狀體征明顯好轉(zhuǎn)，僅在查體時(shí)完成直線行走試驗(yàn)略差。 隨訪 1 個(gè)月～1 年，僅 1 例感染后小腦共濟(jì)失調(diào)患兒于出院 3 個(gè)

19、月后復(fù)發(fā)而再次住院，再次出院后無復(fù)發(fā)【1】。,44,【1】李東，張玉情，宋力.131 例兒童急性小腦共濟(jì)失調(diào)臨床總結(jié)[J]. 天津醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，2011，17（03）：0427-02,典型案例介紹,45,患兒，女，8歲；頭痛、嘔吐，行走不穩(wěn)半月；患兒2016年5月29日無明顯誘因出現(xiàn)枕部頭痛，夜間加劇，伴非噴射性嘔吐，行走不穩(wěn)，無視力模糊、視物旋轉(zhuǎn)，無發(fā)熱、咳嗽等不適；既往2015年9月診斷“過敏性紫癜”，病前無明顯的上呼吸道感染

20、和腹瀉病史，無家族史；查體：四肢肌張力、肌力正常；閉目難立征陽性；指鼻試驗(yàn)可疑陽性；直線行走試驗(yàn)陽性；無雙手抖動(dòng)。,46,典型案例介紹,46,典型案例介紹,入院診斷：1.行走不穩(wěn)查因：急性小腦共濟(jì)失調(diào)？自身免疫性腦炎？2.急性上呼吸道感染,47,入院檢查結(jié)果,血常規(guī)、血氨、血乳酸正常；腦脊液：常規(guī)正常、潘迪氏陰性、糖、氯化物、蛋白質(zhì)正常、病原學(xué)陰性；外頭顱MRI會(huì)診：未見明顯異常；甲功五項(xiàng)：正常；,48,入院檢查結(jié)果,腦電圖

21、：正常兒童腦電圖；肌電圖：未見異常視覺誘發(fā)電位：雙側(cè)P100潛伏期輕度延長(zhǎng)，波形規(guī)則，定期復(fù)查；腦干聽覺誘發(fā)電位：未見明顯異常；血清病毒全套提示：柯薩奇病毒（COX-Ab)IgM陽性；,49,治療,患兒行走不穩(wěn)明顯改善,直線行走試驗(yàn)仍不穩(wěn),50,出院診斷：1.急性小腦共濟(jì)失調(diào)2.急性上呼吸道感染,51,小結(jié),1.本病的典型病例診斷：常發(fā)生與健康的兒童或成人，繼發(fā)于感染性疾病之后，急性或亞急性起病。2.以步態(tài)不穩(wěn)、行走困難、不

22、隨意運(yùn)動(dòng)、眼震為主，伴以頭暈、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。3.其他神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。腦脊液、腦電圖、頭部CT及MR檢查大多正常。4.排除其他原因引起的急性小腦性共濟(jì)失調(diào)。5.經(jīng)皮質(zhì)激素治療有效，應(yīng)考慮本病。,52,①急性小腦共濟(jì)失調(diào)雖不屬于少見 病,但醫(yī)學(xué)院校兒科教科書未提及, 使其對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足,致誤診、漏診。②患兒年齡小,神經(jīng)系統(tǒng)檢查不配合,醫(yī)師不能獲得有診斷價(jià)值的臨床資料。年齡小未能進(jìn)行指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)、閉目難立征。