1、背景和目的： 神經(jīng)纖維瘤病(NF)又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，是源于神經(jīng)嵴細胞分化異常而導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，是常累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚的一種先天性發(fā)育不良疾病。盡管近年來對該病的研究及認識較前有所提高，但對該病的臨床表現(xiàn)、影像依據(jù)、治療、預后等的綜合分析相對較少。本研究工作主要是探討神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)、影像依據(jù)、治療及預后。 方法： 收集浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院2005年9月——200

2、8年2月收治的13例神經(jīng)纖維瘤病的臨床病例資料，通過對該病的回顧性分析及文獻復習來探討該病的臨床表現(xiàn)、影像依據(jù)、治療及預后等情況。 結(jié)果： 13例病例均為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)，3例兩系三代內(nèi)有相同疾病史，10例無明顯家族相同疾病史。男性8例，女性5例，發(fā)病年齡出生——45歲，平均發(fā)病年齡：15.7歲。首次就診的為3例，復發(fā)或再次就診的為10例，其中單發(fā)腫塊的為2例(均伴有牛奶咖啡斑)，其余的都為多發(fā)腫塊。13例病

3、例中，周圍型6例，內(nèi)臟型1例，中樞型1例，不完全型2例，周圍型合并中樞型2例，周圍型合并內(nèi)臟型1例。通過X線、CT、MRI等檢查測量，腫塊直徑從0.5cm——35cm，平均大小4.61cm。13例患者均通過手術(shù)治療，有術(shù)后病理依據(jù)，符合神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)，其中1例術(shù)后行放射治療，其余均未行化療或放療。該13例患者自第一次術(shù)后隨訪至2008年3月，9例患者術(shù)后復查行再次手術(shù)，4例術(shù)后未復發(fā)或行再次手術(shù)，其中1例復發(fā)行再次手術(shù)后昏迷自動出院，